Periodo Fragile Di Infanzia Cervello sviluppo potrebbe essere alla base dell'epilessia

Aprile 7, 2016 Admin Salute 0 1
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Una forma di epilessia parziale associato ad allucinazioni sensoriali uditive e di altri è stato collegato alla perturbazione dello sviluppo del cervello durante la prima infanzia, secondo uno studio condotto da ricercatori del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC).

Descritto nel numero di Nature Medicine 23 agosto Advance online, questi nuovi risultati forniscono il primo collegamento genetico tra lo sviluppo del cervello di infanzia e di un disordine di grippaggio che dura tutta l'età adulta, e anche individuare un nuovo percorso che controlla come i circuiti neuronali sono "potate" e maturati .

"Durante la prima infanzia - di età compresa tra uno e cinque all'incirca tra - il cervello subisce un periodo di grandi rimodellamento del circuito," spiega l'autore anziano Matthew Anderson, MD, PhD, un ricercatore principale nei Dipartimenti di Neurologia e Patologia presso BIDMC. "La nostra scoperta che una forma familiare di epilessia del lobo temporale può svilupparsi a questo punto dimostra la fragilità del cervello durante questo periodo critico."




I nuovi risultati si concentrano sullo sviluppo delle sinapsi, i collegamenti tra le cellule cerebrali.

"Alla nascita, il cervello è caricato con sinapsi eccitatorie che aiutano rendere le cellule nervose 'fuoco'", spiega Anderson, che è anche un assistente professore di Neurologia e Patologia presso la Harvard Medical School. "Tuttavia, se queste sinapsi in eccesso non sono adeguatamente 'potati,' che possono proliferare, con conseguente eccessiva trasmissione di segnali eccitatori e lo sviluppo di condizioni patologiche, tra cui difficoltà di apprendimento e l'autismo, oltre all'epilessia."

Utilizzando un modello di topo geneticamente modificato creato nel suo laboratorio, insieme alle tecniche di elettrofisiologia cerebrale slice patch-clamp, Anderson e il suo team scientifico ha scoperto che una forma mutante del LGI1 (glioma-inattivato 1 ricchi di leucina) gene impediva il normale sviluppo del cervello .

"Il primo indizio è stata la nostra scoperta che LGI1 non si esprime fino al momento esatto in cui sinapsi eccitatorie sono affinati,", ha detto Anderson. "Successivamente abbiamo appreso che il gene mLGI1 stato effettivamente vieta sinapsi eccitatorie vengano adeguatamente potati, portando ad un aumento della eccitabilità dei circuiti nel cervello che ha lasciato è soggetto a eccessive scariche sincrone che sono caratteristici di epilessia."

Autosomica dominante laterale epilessia del lobo temporale (ADLTE) è caratterizzata da frequenti crisi epilettiche parziali (2-5 al mese) che sono associati con aure sensoriali uditive o di altro. Crisi tonico-cloniche si verificano anche nella maggior parte dei pazienti ADLTE, ma sono poco frequenti, sviluppando solo circa una volta l'anno.

"Queste crisi parziali possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente", osserva Anderson. "Poiché i pazienti possono essere disorientati e troppo stanco dopo un evento di crisi, la loro vita giorno per giorno a volte può essere gravemente perturbato. E quando si tratta di guida e di altre attività, vi è ancora un pericolo reale associato a questa condizione.

"Una ragione importante per identificare le cause genetiche di epilessia è la speranza che queste scoperte alla fine portare a nuove terapie", aggiunge. "Per identificare questo nuovo percorso, forse abbiamo trovato un nuovo obiettivo per il futuro sviluppo di farmaci."

Questo studio è stato sostenuto in parte da sovvenzioni dal National Institute of Neurological Disorder and Stroke, il Nancy Lurie Marks Family Foundation, e Autism Speaks/US National Alliance for Autism Research.

Coautori dello studio comprendono BIDMC investigatori Yu-Dong Zhou (primo autore), Sanghoon Lee, Zhe Jin e Stephen EP Smith, e Moriah Wright della Tufts University School of Medicine.

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