Più vicino a trovare treament per distrofia muscolare di Duchenne

Maggio 15, 2016 Admin Salute 0 0
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La storia della famiglia è stato mostrato prima dei X Factor stelle eseguite canzone di beneficenza dello show in favore dei bambini malati. In un'intervista commovente genitori dei ragazzi Helen e Chris Lloyd parlato quando i loro gemelli identici Dan e Sam, 16, sono stati diagnosticati con la malattia genetica DMD quando hanno iniziato a mostrare segni di fatica a muoversi.

Ma calvario della famiglia è peggiorata quando il fratello più giovane Tom, 13, è stato diagnosticato con la condizione di limitazione di vita che colpisce uno su 3.000 nati maschi nella popolazione generale, con circa 100 casi diagnosticati nel Regno Unito ogni anno.




Insieme con il Consorzio MDEX, il professor George Dickson dalla Scuola di Scienze Biologiche presso Royal Holloway ha dimostrato che un trattamento farmacologico gene-based è stato efficace nel ripristinare la proteina distrofina che manca in chi soffre di DMD, in sette dei 19 partecipanti allo studio.

DMD provoca progressiva debolezza muscolare a causa della rottura e la perdita di cellule muscolari. I pazienti non hanno una singola proteina importante nelle loro fibre muscolari chiamato distrofina. Con l'età di otto a 12, i ragazzi diventano incapaci di camminare e tarda adolescenza o vent'anni la condizione può diventare abbastanza grave per limitare l'aspettativa di vita.

In questo studio clinico di 19 pazienti, di età compresa tra i partecipanti allo studio cinque a 15 al Great Ormond Street Hospital e il Royal Victoria Infirmary, Newcastle, sono state date dosi settimanali del farmaco, AVI-4658. Il farmaco era già stato testato per la sicurezza e l'efficacia dal Consorzio MDEX e AVI Biopharma in una fase precedente dello studio (Kinali et al, Lancet Neurol 2009).

Il professor Dickson ha detto: "distrofia è una gravissima malattia ereditaria che colpisce 1 su 3.000 ragazzi di quattro anni in poi in modo di avere tutti e tre i fratelli colpiti dalla malattia è molto rara in effetti è un muscolo progressiva e grave spreco di malattia che è attualmente. incurabile. Ma i nostri studi clinici in corso hanno una grande promessa come trattamento a lungo termine e speriamo in futuro di poter contribuire a trasformare la vita delle famiglie come i Lloyds che devono passare attraverso questa terribile prova ".

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