Possibile nuovo marcatore ereditabile per retinoblastoma

Aprile 24, 2016 Admin Salute 0 1
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Retinoblastoma è un cancro occhio pediatrico avviato dalla perdita o la mutazione di entrambe le copie del gene retinoblastoma. L'evidenza attuale suggerisce che le alterazioni genetiche sono necessari ulteriori per retinoblastoma diventi pienamente maligni.

I ricercatori che lavorano presso l'Istituto Sbarro per la Ricerca sul Cancro e Medicina Molecolare presso la Temple University di Philadelphia, PA e presso l'Università degli Studi di Siena in Siena, Italia, hanno fatto luce sul possibile ruolo di inattivazione del gene 16INK4A nella progressione del retinoblastoma. I loro risultati dello studio appaiono nell'ultima edizione del Journal of Cellular Physiology.

"La scoperta che l'espressione di p16INK4A è stato ridotto sia in pazienti e dei loro genitori nei nostri campioni suggerisce che questa alterazione potrebbe essere un nuovo marker di predisposizione ereditaria al retinoblastoma nei pazienti giovani", ha detto Antonio Giordano, MD Ph.D., direttore dell'Istituto Sbarro e il Centro per le Biotecnologie al Tempio, l'autore principale dello studio.




I ricercatori hanno scelto di studiare il gene 16INK4A causa del suo ruolo sospetta nello sviluppo di retinoblastoma, nonché il suo coinvolgimento in una predisposizione al cancro familiare.

Lo studio ha esaminato campioni di sangue prelevati da 29 pazienti e dei loro genitori. Hanno trovato da bassa a moderata espressione della proteina 16INK4A in 5 su 11 (45%) campioni tumorali retinoblastoma. Hanno anche trovato una ridotta espressione p16INK4a RNA nel sangue, correlato con la demetilazione, o la riduzione, del gene p16INK4a, in 16 dei 29 (55%) dei pazienti retinoblastoma relativi ai controlli normali.

"Curiosamente, i ricercatori hanno anche trovato una ridotta espressione in almeno un genitore tra 9 dei 16 (56%) pazienti con ridotta espressione p16INK4a RNA. Dr. Giordano ei suoi collaboratori suggeriscono che questa scoperta potrebbe rappresentare un marker per retinoblastoma suscettibilità", ha detto Joan O'Brien, presidente del Dipartimento di Oftalmologia presso l'Università della Pennsylvania e Direttore dell'Istituto Eye Scheie. "La conferma di questa ipotesi da studi futuri sarebbe migliorare la nostra comprensione degli eventi genetici ed epigenetici che contribuiscono a questa malattia."

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