Potenziale legame genetico tra epilessia, malattie neurodegenerative

Marzo 25, 2016 Admin Salute 0 16
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Una recente scoperta scientifica ha dimostrato che le mutazioni in geni prickle causano epilessia, che negli esseri umani è una malattia del cervello caratterizzata da crisi epilettiche ripetute nel tempo. Tuttavia, il meccanismo responsabile della generazione convulsioni prickle associata era sconosciuta.

Una nuova University of Iowa studio, pubblicato on-line 14 luglio negli Atti della National Academy of Sciences, rivela un romanzo percorso nella fisiopatologia dell'epilessia. I ricercatori hanno identificato la UI meccanismo cellulare di base che va a monte in mosche mutanti prickle, che porta alle convulsioni epilessia-like.

"Questo è per la nostra conoscenza della prima prova genetica diretta che dimostrano che le mutazioni nella versione fly di un noto epilessia umana producono gene convulsioni attraverso il trasporto delle vescicole alterato", dice John Manak, senior autore e professore associato di biologia nel College of Liberal Arts e Scienze e pediatria nel Carver College of Medicine.




Soppressione Seizure in mosche

Un neurone ha un assone (fibre nervose) che sporge dal corpo cellulare di diversi neuroni, muscoli e le ghiandole. Le informazioni vengono trasmesse lungo l'assone di aiutare una funzione neurone correttamente.

Manak ei suoi colleghi ricercatori dimostrano che prickle mosche mutanti sequestro-inclini hanno difetti comportamentali (come andatura scoordinato) e difetti elettrofisiologici (problemi nelle proprietà elettriche delle cellule biologiche) simili ad altri mutanti fly utilizzati per studiare convulsioni. I ricercatori mostrano anche che alterando l'equilibrio delle due forme del gene formicolio interrompe il flusso di informazioni neurali e provoca epilessia.

Inoltre, dimostrano che la riduzione sia delle due proteine ​​motrici responsabili movimento direzionale di vescicole (piccoli organelli all'interno di una cella che contiene molecole biologicamente importanti) lungo le tracce di proteine ​​strutturali negli assoni può sopprimere le convulsioni.

"La riduzione di una delle due proteine ​​motrici, chiamato kinesine, completamente soppresse i sequestri nel formicolio mutante vola", dice Manak, docente nei corsi di laurea interdisciplinari in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare, e Salute Informatica. "Siamo stati in grado di utilizzare due test indipendenti per dimostrare che potevamo sopprimere i sequestri, in modo efficace 'curare' linea dei loro comportamenti epilettici."

Legame genetico tra epilessia e il morbo di Alzheimer

Questo nuovo percorso epilessia è stato precedentemente dimostrato di essere coinvolti in malattie neurodegenerative, tra cui il morbo di Alzheimer e il Parkinson.

Manak ei suoi colleghi di notare che due proteine ​​associate Alzheimer, la proteina precursore e presenilina, sono componenti della stessa vescicole, e le mutazioni nei geni che codificano queste proteine ​​in mosche colpiscono il trasporto delle vescicole in modi che sono sorprendentemente simili a come il trasporto è influenzato in mutanti prickle.

"Siamo particolarmente entusiasti perché possiamo aver inciampato su uno dei collegamenti genetici chiave tra epilessia e il morbo di Alzheimer, dal momento che entrambi i disturbi stanno convergendo sullo stesso percorso", dice Manak. "Questa non è un'idea così folle. In realtà, il dottor Jeff Noebels, leader epilessia ricercatore, ha presentato una prova convincente che suggerisce un legame tra questi disturbi. Infatti, i pazienti con forme ereditarie della malattia di Alzheimer anche presenti con epilessia, e questo ha documentata in un certo numero di studi pubblicati. "

Manak aggiunge: "Se questa connessione è reale, allora i farmaci che sono stati sviluppati per il trattamento di malattie neurodegenerative potrebbero potenzialmente essere sottoposti a screening per le proprietà anti-sequestro, e viceversa."

La ricerca futura di Manak coinvolgerà trattamento mosche sequestro-inclini con tali farmaci per vedere se riesce a sopprimere i loro convulsioni.

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