Potenziale patogena mutazione per la sindrome delle gambe senza riposo

Aprile 24, 2016 Admin Salute 0 11
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Un team internazionale di ricercatori guidato da scienziati presso il campus di Mayo Clinic in Florida hanno trovato quello che credono sia il primo gene mutato legato alla sindrome delle gambe, un disturbo neurologico comune.

I ricercatori, che hanno riportato i risultati del 21 luglio questione di Neurologia, il dubbio che gran parte dei milioni di persone che soffrono di sindrome hanno questo gene MEIS1 mutato. Essi sottolineano, tuttavia, che la comprensione della funzione di entrambi i geni normali e anormali si libererà alcune intuizioni in questo disturbo misterioso.

Sindrome delle gambe senza riposo colpisce tra il 5 e il 11 per cento della popolazione in Europa e in Nord America. La condizione è caratterizzata da sensazioni spiacevoli nelle gambe a riposo, soprattutto la sera, che sono temporaneamente alleviati dal movimento. Poiché la sindrome delle gambe senza riposo spesso interrompe il sonno, le persone comunemente vengono diagnosticati dopo consultano uno specialista del sonno per l'assistenza.




"Pensiamo che la sindrome delle gambe senza riposo può essere dovuta a una serie di fattori clinici, ma crediamo anche che ci sia una forte componente genetica alla malattia", spiega investigatore principale dello studio, Carles Vilariсo-Gьell, Ph.D., un neuroscienziato a Mayo Clinic, Jacksonville.

"La mutazione abbiamo trovato è in una porzione della proteina che è identica in specie distinta per umano come rane e pesci, che ci dice che questa porzione è molto importante per il corretto funzionamento della proteina e che la mutazione ha un altissimo probabilità di causare malattie, "dice.

Mentre varianti comuni (diverse versioni) di MEIS1 e BTBD9, un altro gene associato, sono stati trovati in famiglie con un'alta incidenza della sindrome delle gambe senza riposo, non è chiaro che queste varianti sono in grado di causare la malattia, dice il Dott Vilariсo-Gьell.

"Questa mutazione, d'altra parte, è il primo che riteniamo possa essere un vero e proprio candidato per causare o promuovere la sindrome delle gambe senza riposo", dice.

I ricercatori non hanno trovato mutazioni nel gene BTBD9 in studio partecipanti, ma hanno trovato uno nel gene MEIS1 che ha portato alla produzione di una proteina aberrante. La famiglia che ha la mutazione MEIS1 composto da sei membri. Tre che aveva la sindrome delle gambe senza riposo avevano la mutazione e gli altri tre, senza la malattia non ha fatto. "La presenza della mutazione in tutti gli individui affetti sostiene un ruolo patogeno per il gene MEIS1, e adesso ho bisogno di confermare questi risultati con altri gruppi di ricerca internazionali che studiano la sindrome delle gambe senza riposo," dice il Dott Vilariсo-Gьell.

Ricercatori provenienti da Canada, l'Irlanda e la Norvegia hanno partecipato anche allo studio. In totale 378 pazienti con sindrome delle gambe senza riposo e 853 soggetti sani sono stati valutati per la presenza di questa mutazione appena scoperto nel loro DNA. Questa analisi ha identificato solo un individuo supplementare da Irlanda che non presentano alcun sintomo della sindrome delle gambe senza riposo. Questo suggerisce che il difetto genetico potrebbe essere necessario trigger supplementari per sviluppare la sindrome, dice il Dott Vilariсo-Gьell. "Questo gene non è probabilmente la causa più comune di sindrome delle gambe senza riposo nella popolazione abbiamo studiato, ma può essere più diffuso in altre regioni del mondo", dice.

Lo studio è stato finanziato dal National Institutes of Health, e un assegno di ricerca da Mayo Clinic.

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