Predeterminants genetici per il diabete in afro-americani identificati

Giugno 18, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori della University of North Carolina a Chapel Hill School of Medicine ritengono che quest'ultimo può essere vero, in parte, a causa di una recente scoperta che suggerisce ereditate esistono variazioni genetiche tra bianchi e neri che vivono negli Stati Uniti, portando a meno efficiente il metabolismo del glucosio e predisposizione al diabete nei neri.

"Abbiamo trovato profili di espressione genica che suggeriscono che il metabolismo dei carboidrati dovrebbe essere diverso nelle afro-americani nella nostra popolazione rispetto ai caucasici", ha detto Cam Patterson, MD, capo di cardiologia e direttore della Heart Institute McAllister a UNC.




I ricercatori hanno fatto la scoperta durante l'esecuzione di RNA e DNA analisi di campioni di sangue prelevati da pazienti sottoposti a trattamento in laboratorio di cateterizzazione cardiaca a UNC. "Non abbiamo deciso di guardare le differenze nella genetica o espressione genica basati sulla razza o etnia. Stavamo cercando i principali fattori che contribuivano a differenze di espressione genica in tutti i pazienti che stavamo studiando", dice Patterson.

I risultati di questo romanzo studio saranno pubblicati 9 dicembre sulla rivista PLoS One. L'autore è Jonathan C. Schisler, Ph.D., ricercatore post-dottorato presso l'Istituto Cuore McAllister.

Confrontando i campioni di sangue prelevati da pazienti in bianco e nero ha portato a due scoperte sorprendenti, ha detto Patterson. "In primo luogo, era evidente che c'era un sottogruppo di pazienti nello studio il cui profilo RNA incluso inibizione specifica di alcuni geni noti per essere coinvolti nel metabolismo del glucosio. In secondo luogo, e sorprendentemente, quando la corsa di questi pazienti con glucosio inibito i geni che metabolizzano era rivelato, era evidente che la maggior parte di questi pazienti era di origine afro-americano. "

Sapendo, però, che i cambiamenti genetici spesso non equiparare con implicazioni fisiologiche, i ricercatori hanno continuato il loro confronto genetico tra i pazienti per determinare se ci fosse alcuna indicazione che la variazione dei geni glucosio metabolizzare potrebbe portare a differenze relative alla salute in questi razzialmente distinti paziente gruppi. "Abbiamo testato che funzionalmente, cercando in marcatori noti per essere correlati al diabete, e abbiamo scoperto, infatti, che non vi era più disregolazione dei livelli di glucosio nel sangue nelle afro-americani nel nostro studio", ha detto Patterson.

È importante sottolineare che questi risultati hanno retto al controllo quando i ricercatori hanno visto anche i dati da un database indipendente, la HapMap International Project, che caratterizza le differenze genetiche nelle popolazioni umane provenienti da Europa, Asia e Africa. Quando si confrontano i dati HAP-MAP per i bianchi di origine europea e afro-americani, le variazioni genetiche presenti nei pazienti UNC trattenuti, con l'inibizione dei geni glucosio metabolizzare essere trovato nel dataset afro-americano.

Qual è il significato di questa differenza tra come i bianchi e neri metabolizzare gli zuccheri (carboidrati)? Perché esistono queste differenze? La risposta potrebbe trovarsi molto indietro nella storia, in un momento in cui queste gare non vivevano nello stesso paese o ambiente.

I ricercatori suggeriscono che l'apparente inibizione del metabolismo del glucosio nei neri può essere un riflesso di un ambiente in cui il cibo era scarso o che la dieta è risultata significativamente diversa da quella consumata dai bianchi. "In sostanza, anche se le popolazioni africane spostati geograficamente come sono venuti negli Stati Uniti, i loro geni mantenuto un modello più adatto a casa del loro antenato, diventando disadattivi come popolazioni africane hanno adottato una dieta occidentale", ha spiegato Patterson.

Anche se il risultato può essere controverso, non è la prima volta che i ricercatori hanno scoperto che discendenza geografica prevede variazioni genetiche, aggiunge. "Per esempio, la carenza di G6PD, una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi ed è più comune nei maschi afro-americano, si crede sia evoluto in alcune popolazioni come protezione contro la malaria."

"Questo studio solleva il problema, ci sono altri esempi di gruppi di cambiamenti genetici che potrebbero essere di protezione sotto alcuni ambienti o situazioni nutrizionali, e disadattamento sotto gli altri? Il valore pratico di questo è fornire uno strumento per la ricerca di questo genere di cose. Se abbiamo davvero intenzione di prendere sul serio la medicina personalizzata, non possiamo ignorare il valore di questo tipo di conoscenza ", ha detto Patterson.

Altri autori dello studio sono Eleanor G. Hilliard, Sabeen Mapara, e Robert E. Lineberger, tutti Heart Institute McAllister; Peter C. Charles dell'istituto e UNC cardiologia; Dane Meredith, Samuel S. Wu, e George A. Stouffer di UNC cardiologia; Joel S. Parker di Expression Analysis in Durham, NC; e Brian D. Alder della Duke University School of Medicine.

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