Predisposizione ereditaria del melanoma dell'occhio scoperto

Marzo 12, 2016 Admin Salute 0 28
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

I ricercatori dell'Ohio State University hanno scoperto una sindrome ereditaria di cancro che predispone alcune persone ad un melanoma dell'occhio, insieme con il cancro del polmone, cancro al cervello e, eventualmente, di altri tipi di cancro.

La sindrome di cancro ereditario è causata da una mutazione ereditaria in un gene chiamato BAP1, dicono i ricercatori. I risultati suggeriscono che le mutazioni BAP1 causano la malattia in un piccolo sottogruppo di pazienti con melanoma uveale ereditaria e di altri tumori.

Il melanoma uveale è un tumore dell'occhio coinvolge il iride, corpo ciliare, o coroide, che sono noti collettivamente come dell'uvea. Questi tumori derivano dalle cellule del pigmento, noto anche come melanociti che risiedono all'interno della uvea dare colore all'occhio. Questo è il tipo più comune di tumore dell'occhio negli adulti.




I risultati sono riportati nel Journal of Medical Genetics.

"Stiamo descrivendo una sindrome genetica nuovo cancro che potrebbero influenzare come i pazienti sono trattati", ha detto il primo autore il Dr. Mohamed H. Abdel-Rahman, ricercatore presso l'Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital e Richard J . Solove Research Institute. "Se sappiamo che un paziente ha questa particolare mutazione genica, possiamo essere più proattivi ad incrementi di screening per il tumore per cercare di rilevare questi altri tumori potenziali quando cominciano a crescere."

Leader di studio Dr. Frederick H. Davidorf, professore emerito di oculistica presso la Ohio State University, ha spiegato che BAP1 sembra giocare un ruolo importante nella regolazione della crescita e proliferazione cellulare, e che la perdita del gene aiuta portare al cancro.

"Se i nostri risultati sono verificati, sarebbe bene controllare questi pazienti per individuare questi tumori presto quando sono più curabili", ha detto Davidorf, che cura i pazienti oncologici oculari a Ohio State con il ricercatore e medico Dr. Colleen Cebulla.

Lo studio ha coinvolto 53 pazienti con melanoma uveale imparentati con alto rischio di cancro ereditario, insieme con altri membri della famiglia di uno dei partecipanti allo studio. Dei 53 pazienti dello studio, i ricercatori hanno identificato le varianti germinali in BAP1 in tre pazienti.

"Ancora non sappiamo esattamente il modello pieno di tumori questi pazienti sono predisposti a, e sono necessari ulteriori studi", ha detto Abdel-Rahman, anche un assistente professore di oculistica e la divisione di genetica umana presso l'Ohio State University College of Medicine.

"Finora, abbiamo identificato circa sei famiglie con questa sindrome ereditaria di cancro. Stiamo lavorando con i ricercatori presso l'Ospedale pediatrico a livello nazionale per sviluppare un test clinico per lo screening per la mutazione del gene BAP1," ha detto. "Le famiglie con questa sindrome di cancro dovrebbero essere sottoposti a screening per mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di sviluppare diversi altri tipi di tumore."

Altri ricercatori dell'Ohio State coinvolti nello studio includono Robert Pilarski, James B. Massengill, Benjamin N. Christopher e Getachew Boru, insieme a Peter Hovland dei Colorado Retina Associates a Denver.

Il finanziamento del Fondo Patti Colpo Ricerca in Oftalmologia e l'American Cancer Society sostenuto questa ricerca.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha