Prenatal screening biochimico Solo Rileva Half Of anomalie cromosomiche

Aprile 27, 2016 Admin Salute 0 0
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Prenatale test di screening biochimici sono ampiamente utilizzati per cercare anomalie cromosomiche nel feto, che può portare a gravi handicap, o addirittura la morte durante la gestazione o nei primi giorni dopo la nascita. Ma questi test sono solo in grado di rilevare meno della metà del totale delle anomalie cromosomiche nel feto, uno scienziato racconterà la conferenza annuale della European Society of Human Genetics giugno 2. Dr. Francesca R. Grati, del Laboratorio TOMA, Busto Arsizio, Italia, afferma che questi risultati indicano che le donne dovrebbero essere meglio informati sui limiti di tali test diagnostici.

I ricercatori hanno studiato 115.576 diagnosi prenatali effettuate nel corso degli ultimi quattordici anni. 84.847 erano amniocentesi, solitamente svolte intorno alla 16a settimana di gravidanza, e 30.729 campionamenti di villi coriali, che possono essere intraprese da 12 settimane di gravidanza. Entrambi questi test comportano un aumento del rischio di aborto spontaneo, quindi la decisione sulla necessità o meno di intraprendere loro possono essere difficili da valutare. "Dal momento che il nostro campione ha incluso un gran numero di donne di età inferiore ai 35 che hanno subito la diagnosi prenatale invasiva senza alcuna indicazione patologico di farlo, abbiamo sentito che i risultati potrebbero essere utili per aiutare a informare counselling pre-test di queste donne", spiega il dott . Grati. "Fino ad ora, le informazioni che avevamo venuto da studi più piccoli che sembrava solo l'esecuzione di questi test nel rilevamento di un numero limitato di anomalie cromosomiche."

Dopo aver analizzato i risultati delle anomalie cromosomiche dal proprio set di dati, i ricercatori li hanno combinati con i tassi di rilevamento ufficiali per queste anomalie pubblicati da SURUSS e consorzi più veloci. Questi sono multicentrici gruppi di ricerca coinvolti nelle indagini di test di screening e diagnostici effettuati durante la gravidanza, i cui risultati sono utilizzati per ottimizzare la cura prenatale per i pazienti in stato di gravidanza. Essi hanno scoperto che le procedure di screening attuali sono stati solo in grado di rilevare la metà del totale anomalie cromosomiche nelle donne sia giovani e di età superiore a 35.




Il laboratorio TOMA è particolarmente adatto a svolgere questo tipo di ricerca, dice il Dott Grati, perché era tra i primi al mondo ad occuparsi di diagnosi prenatale, e ha un gran numero di campioni diagnostici prenatali a sua disposizione.

Test attuali non rilevare tutte le anomalie cromosomiche fetali, ma solo trisomia 21 (sindrome di Down), 18 (sindrome di Edward), e 13 (sindrome di Patau), monosomy X (sindrome di Turner), e triploidi (conceptuses con 69 cromosomi invece di 46) . "Questi sono comuni anomalie cromosomiche vitali, ma ci sono molti altri che non sono raccolti da questi test", dice il Dott Grati. "E i test non hanno nemmeno rilevare il 100% delle anomalie più comuni."

Alla concezione, 23 cromosomi da ogni genitore si combinano per creare un feto con 46 cromosomi in tutte le sue cellule. Trisomia si verifica quando il feto ha un cromosoma in più (47 anziché 46). Il materiale genetico extra dal cromosoma supplementare provoca una serie di problemi di varia gravità.

Nella sindrome di Down, per esempio, dove il feto ha tre copie del cromosoma 21, i bambini sono di solito nascono con ridotta capacità cognitive e la crescita fisica, difetti cardiaci e un aspetto caratteristico del viso. A differenza di molti altri tali anomalie, tuttavia, i bambini nati con sindrome di Down sono in grado di condurre una vita relativamente normale e la loro aspettativa di vita è di circa 50 anni.

Oltre trisomia, il feto può anche avere la perdita di materiale genetico (delezioni) o anomalie cromosomiche in una forma non omogenea, in cui vi è una miscela di due linee cellulari, una normale e l'altra anormale. "Alcuni di questi disturbi sono relativamente comuni nel feto, che può avere più possibilità di sopravvivere come i bambini che sono nati con la sindrome di Down, e è preoccupante che gli attuali test biochimici non sono sempre in grado di rilevarli" dice il Dott Grati. "La nostra ricerca conferma che è fondamentale per i medici a consigliare i pazienti circa le limitazioni dei metodi di screening in corso, in modo che possano prendere una decisione informata sull'opportunità o meno di sottoporsi a test diagnostici invasivi."

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