Profilo genetico rivela suscettibilità alla palatoschisi

Agosto 14, 2015 Admin Salute 0 5
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Per la prima volta, i ricercatori della University of Pittsburgh School of Dental Medicine hanno identificato una serie di mutazioni genetiche che sembrano essere collegati a un rischio significativo per la palatoschisi e altre anomalie dentarie.

Queste sono le condizioni devastanti che causano tremendo isolamento sociale, e sono anche associati ad una ridotta durata della vita, un più elevato rischio di cancro e di una maggiore suscettibilità a disturbi psichiatrici, anche dopo la riparazione chirurgica.

Come riportato nel numero di settembre della genetica in medicina, Alexandre Vieira, DDS, Ph.D., professore assistente presso il Dipartimento di Biologia Orale, Università di Pittsburgh School of Dental Medicine, e colleghi hanno raccolto e valutato il materiale genetico dalla saliva e il sangue di più di 500 persone in gruppi familiari con due o più fratelli affetti da labbro leporino o palatoschisi, e ulteriori 100 persone provenienti da famiglie non imparentate i cui campioni sono stati utilizzati per i dati di confronto generale popolazione. I ricercatori hanno analizzato 1.489 variazioni nelle sequenze di DNA, note come polimorfismi a singolo nucleotide, in 150 geni.




"Abbiamo trovato un gruppo di più di una dozzina di mutazioni genetiche che sembrano essere significativamente associata a labiopalatoschisi, così come altre anomalie dentarie - soprattutto nelle posizioni di ERBB2, CDH2 e IRF6", ha detto il dottor Vieira, che è un dentista specialista pediatrico. "Riportiamo, per la prima volta, un'analisi approfondita del gene candidato per la suscettibilità schisi, un passo cruciale che potrebbe permettere una migliore stima del rischio di ricorrenza in singole famiglie."

Raccogliere i dati genetici da membri di gruppi familiari estesi che vivono tra le 7.000 isole delle Filippine ha presentato le sue sfide in forma di tifoni e tempeste tropicali, almeno una grande frana e condizioni politiche locali spesso spinosi che aree sterili a cui i ricercatori potrebbero viaggiare in sicurezza. Ricercatori sul campo sono rimasti bloccati per più di una settimana e si accamparono per aiutare il personale di soccorso di emergenza a seguito di una frana enorme su Southern Leyte che ha causato danni ingenti e perdita di vite nel febbraio 2006.

"In alcuni casi, sarebbe due interi giorni di viaggio in barca, auto e piedi per raggiungere una sola famiglia in un remoto villaggio," ha detto il dottor Vieira. "Ci sono voluti circa tre anni per completare il progetto."

Il ERBB2 gene è stato associato con il cancro al seno aggressivo, mentre IRF6 è legata alla formazione del tessuto connettivo, quali il palato. CDH2 è un gene associato con asimmetria sinistra-destra. Altri geni di interesse che sono stati identificati includono MSX1, PVR, PVRL e TGFA.

Anomalie dei denti associati studiati inclusi famiglie in cui la gente aveva i denti in più, o denti che erano minuscolo o mancante. Denti mancanti è stata l'anomalia più frequentemente osservati, i ricercatori hanno notato.

Labiopalatoschisi è un difetto di nascita comune, in media, che colpisce circa una persona su 700 nati vivi in ​​tutto il mondo. In generale, le popolazioni asiatiche hanno una maggiore prevalenza di labio-palatoschisi in circa uno su 500 nascite. Tra caucasici, il tasso è uno di 1.100, e le popolazioni africane hanno il tasso più basso a uno su 2.500 nascite.

"Nelle Filippine, le persone colpite possono essere completamente isolati socialmente, i fumatori miserabili, alcoliche e pesanti con una difficoltà a parlare. L'accesso alle cure è molto difficile", ha detto il dottor Vieira. "La speranza è quella di essere in grado di restringere i geni che causano fessure e per lo screening per il rischio -. E, infine, di portare possibilmente obiettivi di terapia genica, anche se questo non può accadere nella mia vita"

Lo studio è stato finanziato dal National Institute of Dental Research e craniofacciale dei National Institutes of Health.

Oltre al dottor Vieira, altri autori dello studio sono Toby G. McHenry, BS, e Mary L. Marazita, Ph.D., Università di Pittsburgh; e Sandra Daack-Hirsch, RN, Ph.D., e Jeffrey C. Murray, MD, University of Iowa.

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