Progress In Ritardo Mentale Research

Giugno 29, 2015 Admin Salute 0 3
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Una motivazione importante per il sequenziamento del genoma è la promessa di comprendere malattie umane, come articoli in Genome Research spesso ci ricordano. Questo mese, in una relazione sui recenti progressi compiuti in ritardo (MR) ricerca mentale, Jozef Gйcz e John Mulley (Università di Adelaide) spiegano come i progressi nel sequenziamento del genoma umano hanno aiutato i geni coinvolti nella Scoprire MR.

Il ritardo mentale, definito come IQ sotto 70, interessa due o tre per cento della popolazione, o come parte di una sindrome complessa (per esempio, sindrome di Down) o da solo (MR non specifico). Molti diversi difetti genetici possono causare non specifico MR, tra cui una varietà di mutazioni sul cromosoma X che colpiscono soprattutto i maschi. Poiché i pazienti con mutazioni differenti possono avere sintomi simili, individuando singoli geni per MR è difficile. In questa recensione, Gйcz e Mulley descrivono come dati di sequenza e le risorse derivanti dal Progetto Genoma Umano si sono riuniti con studi genetici tradizionali per avviare la ricerca sulla non-specifica ritardo mentale.

Come risultato, gli scienziati hanno recentemente identificato sette geni X-linked cui mutazioni causare non specifiche MR, tra una stima di 20-100 tali geni sul cromosoma X e forse centinaia complessivamente sul genoma umano. È interessante notare che la maggior parte dei geni identificati partecipano nella segnalazione intracellulare e sono altamente attivi nell'ippocampo, una regione del cervello coinvolta nella memoria umana. Con l'avvento delle nuove tecnologie genomiche come array di DNA, dicono Gйcz e Mulley, potremmo realisticamente sperare di identificare tutti i geni coinvolti nel ritardo mentale. Un tale risultato sarebbe illuminare non solo le cause di ritardo mentale, ma anche il funzionamento del cervello umano sano.




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