Progressi compiuti verso la identificazione precoce di distrofia muscolare

Maggio 21, 2016 Admin Salute 0 2
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Il detto "Conoscere è a metà dell'opera" non è mai più vero che quando si parla di trattamento precoce della malattia. La distrofia muscolare è una tale malattia in cui i pazienti possono trarre beneficio da un trattamento precoce. Ora, la nuova ricerca è in movimento i medici e gli scienziati più vicini alla diagnosi di malattia in anticipo dei sintomi del paziente.

Un team di ricercatori dell'Università di Birmingham utilizzato topi come modello animale per studiare le proteine ​​chiave coinvolte in due tipi di distrofia muscolare (MD): la forma più grave MD, distrofia muscolare di Duchenne (DMD), e una forma più mite, Arto cintura MD (LGMD-1c). Come descritto nel loro nuovo rapporto pubblicato in modelli di malattia e meccanismi (DMM), dmm.biologists.org, i ricercatori hanno trovato interrotto la funzione delle cellule staminali e dei ritardi di formazione del muscolo scheletrico negli embrioni di topi MD-like. .Il Gravità di queste anomalie embrionali strettamente corrisponde alla gravità dei sintomi osservati in DMD o Arto cintura MD. Questo studio dimostra che ci sono segni prenatali per la distrofia muscolare, e suggerisce che entrambi i tipi di MD possono essere rilevati in utero o subito dopo la nascita.

Questo lavoro ha il potenziale per creare una migliore qualità della vita dei bambini DMD. E 'ormai chiaro che il trattamento precoce migliora significativamente l'aspettativa di vita e la qualità della vita dei bambini DMD. Tuttavia, la diagnosi è spesso ritardata fino a quando la malattia è a buon punto, intorno le età 3-5 anni, e trattamento così spesso inizia età compresa tra 4-8 anni, quando la malattia è già stabilito. Questa nuova ricerca indica che la comprensione queste proteine ​​MD-associato può portare a diagnosi più precoci e di trattamento per i pazienti DMD/LGMD. Questo a sua volta porta ad una maggiore durata e una migliore qualità della vita per le persone colpite da queste malattie.




Distrofia Muscolare di Duchenne è non solo il più grave, ma anche la forma più comune di distrofia muscolare. È più comunemente nei ragazzi, a un tasso di 1 a 3500. DMD provoca progressiva debolezza dei muscoli scheletrici, e la maggior parte dei bambini DMD richiedono una sedia a rotelle per età 11 DMD poi si traduce in muscoli respiratori e insufficienza del muscolo cardiaco. Questo conduce infine alla morte a volte tra l'adolescenza e 30 anni, in gran parte a seconda dell'età che il trattamento è stato avviato. Mentre i bambini non trattati muoiono intorno 17-18 anni di età, i bambini che sono trattati precocemente vivono più a lungo.

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