Progressi nel campo della schizofrenia di ricerca: nuovi fattori genetici identificati

Giugno 11, 2016 Admin Salute 0 6
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Gli scienziati hanno identificato i fattori genetici associati alla schizofrenia. Questi risultati potrebbero rappresentare un passo decisivo verso la comprensione delle cause di questo grave disturbo mentale, nonché lo sviluppo di nuovi trattamenti potenziali. La schizofrenia è una delle più gravi malattie mentali ed è accompagnata da sintomi che includono deliri e appiattimento affettivo. Ambientale così come i fattori genetici formano una complessa interazione che porta alla malattia.

Due articoli pubblicati nelle edizioni Internet della Natura riviste professionali e Nature Genetics hanno offerto un passo innovativo nel complesso e straordinariamente difficile ricerca di fattori genetici rilevanti.

Gli studi sono stati condotti da grandi gruppi di ricerca internazionali che comprendeva anche i ricercatori di Ludwig-Maximilians-Universitдt (LMU) Mьnchen. Come uno dei primi autori dello studio Natura, il dottor Dan Rujescu, insieme al suo collega Dr. Hreinn Stefansson da deCODE genetics e Dr. Sven Cichon presso l'Università di Bonn, ha svolto un ruolo influente nella realizzazione degli studi.




In entrambi gli studi, i ricercatori hanno analizzato e confrontato i dati genetici delle persone non colpite con persone che soffrono di schizofrenia, nella speranza di scoprire variazioni genetiche che contribuiscono alla malattia. "Siamo stati in grado di identificare tre cosiddetti microdelezioni." Rapporti Rujescu. "Quando una di queste varianti genetiche rare è presente in una persona, il risultato è un moderato a forte aumento del rischio di malattia. In uno studio condotto dal Dr. Michael O'Donovan dell'università di Cardiff abbiamo anche trovato altre variazioni relativamente frequenti che aumentare leggermente rischio di una persona. I nostri risultati potrebbero dare un contributo significativo alla ulteriore ricerca sulle cause della schizofrenia e lo sviluppo di test diagnostici e-possibilmente trattamento. "

Contrariamente alla credenza comune, una doppia personalità, non è uno dei potenziali sintomi della schizofrenia. "Le persone affette da malattia, tuttavia, possono presentare cambiamenti di pensiero e di comportamento", spiega Dan Rujescu, capo del Molecolare e Clinica Sezione Neurobiologia presso il Dipartimento di Psichiatria, Università di Monaco di Baviera.

"Allucinazioni o deliri sono solo alcuni dei potenziali sintomi di questa grave malattia mentale." I sintomi possono includere anche un appiattimento affettivo con episodi di depressione. A seconda della manifestazione, la schizofrenia è classificata in diversi sottotipi. Complessivamente, la malattia è tra le più gravi malattie mentali noti. Secondo le stime, circa uno ogni cento persone sperimenta un episodio di schizofrenia, almeno una volta nella loro vita. Nella sola Germania ci sono circa 800.000 persone affette da malattia. È ancora possibile solo per il trattamento della schizofrenia parzialmente. In uno scenario migliore dei casi, tale trattamento può offrire un paziente un buon livello di funzionamento nonostante la malattia.

Quali sono le cause esattamente schizofrenia rimane sconosciuto. Studi Famiglia, gemelli e adozione hanno dimostrato, tuttavia, che, oltre a fattori ambientali, componenti genetiche sono cruciali, circa il 80 per cento, secondo le stime. Così, i parenti stretti di un paziente schizofrenico sono più suscettibili di ammalarsi se stessi. Il modello ereditaria dei fattori genetici sottostanti però dimostrata straordinariamente complessa e può essere decodificato solo con grande difficoltà.

"Ci sono probabilmente diversi fattori genetici che lavorano insieme, ognuno dei quali ha solo una piccola effetto sul rischio di malattia o che si verificano molto raramente e hanno un effetto da moderato a forte", ha spiegato Rujescu. "Per questo motivo, il campo della genetica della schizofrenia dovrebbe occuparsi di identificare questi cosiddetti geni di rischio. Sicuramente abbiamo fatto un salto importante nella ricerca di fattori genetici. Ma non c'è un singolo 'gene della schizofrenia', ma piuttosto solo genetica variazioni che possono aumentare o diminuire la suscettibilità alla malattia. "

Il team europeo di ricercatori che ha condotto lo studio "Nature" ha confrontato il genoma di migliaia di persone non colpite dalla malattia con i pazienti affetti dalla malattia. I ricercatori hanno cercato di scoprire i cosiddetti "variazioni del numero di copie" o CNV. Questi sono sezioni di DNA con almeno 100.000 blocchi che variano tra persone diverse con particolare riguardo al numero di copie presenti nella persona.

Gli scienziati sono stati in grado di identificare tre CNVs particolarmente importanti, uno dei quali si trova sul cromosoma 1 e gli altri due sul cromosoma 15, rispettivamente. Questi CNVs dimostrato rilevanti per il rischio di sviluppare la schizofrenia e altre psicosi correlate. Il secondo studio ha esaminato i cosiddetti polimorfismi a singolo nucleotide (SNP). Queste sono le più piccole variazioni del genoma possibili che riguardano i singoli blocchi all'interno dell'intero genoma. I ricercatori sono stati in grado di identificare diverse località del DNA in cui si verificano variazioni SNP che portano ad un aumento del rischio di sviluppare una psicosi come la schizofrenia.

Alcuni SNPs e CNV associati alla schizofrenia erano già state scoperte prima. Tuttavia, questi studi sono stati basati solo su dati genetici di un numero relativamente piccolo di persone. In contrasto, gli studi pubblicati di recente sono stati basati sui dati di migliaia di persone. "Nel complesso, un gran numero di istituti ha partecipato a entrambi gli studi", riferisce Rujescu. "Non avremmo mai potuto raggiungere la dimensione del campione enormi diversamente e sono stati quindi in grado di trovare le associazioni tra le variazioni genetiche e la malattia, senza differenze regionali o nazionali. Ciò che è particolarmente interessante è che ci sono chiaramente diversi meccanismi che vengono in gioco. Ad esempio, abbiamo trovato le variazioni genetiche rare che hanno una grande influenza, ma abbiamo anche trovato frequenti variazioni genetiche che hanno solo un effetto minore sul rischio di malattia. "

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