Promettente nuovo farmaco in fase di valutazione come possibile opzione di trattamento per la sindrome dell'X fragile

Aprile 13, 2016 Admin Salute 0 5
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Uno studio pilota di una terapia orale chiamato fenobam ha mostrato i primi risultati promettenti e potrebbe essere una potenziale nuova opzione di trattamento per i pazienti adulti con sindrome X Fragile (FXS). Giudizio della studio in aperto, a dose singola da ricercatori della Rush University Medical Center e della University of California, Davis, centro medico devono essere pubblicate nel prossimo numero di gennaio del Journal of Medical Genetics.

I risultati di una prima valutazione della sicurezza di fenobam, che è un antagonista mGluR5, in adulti maschi e femmine con sindrome X fragile hanno mostrato non ci sono stati effetti collaterali del farmaco.

"Questo è il primo studio per valutare la sicurezza e metabolismo pharmokinetic di un antagonista mGluR5 negli esseri umani con la sindrome X Fragile", ha detto il dottor Elizabeth Berry-Kravis, neurologo pediatrico a Rush e investigatore principale dello studio. "Inoltre, alcuni pazienti hanno mostrato un comportamento Calmed e rapida riduzione in iperattività e l'ansia, simile agli effetti del farmaco in modelli murini."




Sindrome X Fragile è la causa più comune di ritardo mentale ereditario e la causa conosciuta più comune di autismo. Fragile X colpisce 1 4000 maschi e 1 a 6000 donne di tutte le razze e gruppi etnici (Centri di base per il controllo delle malattie). Circa 1 su 259 donne portano fragili X e potevano passare ai loro figli. Circa 1 su 800 uomini portano fragile X; le loro figlie saranno anche portatori. I sintomi della sindrome X Fragile comprendono ritardo mentale, come difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione, iperattività, comportamenti autistico-simili, e l'ansia e umore instabile.

Sindrome X fragile è causata dalla mancanza di attività del gene FMR1, che è responsabile di una proteina chiamata FMRP. Senza FMRP, l'attivazione di percorsi di celle da una proteina recettore cerebrale chiamata mGluR5 va incontrollata, e si è teorizzato che questo svolge un ruolo importante nella sindrome X Fragile.

Per verificare questa teoria, i ricercatori del passato hanno usato topi di laboratorio senza un gene FMR1 attiva, come nella sindrome X Fragile, ma con un importo ridotto di proteine ​​mGluR5. I topi hanno mostrato un miglioramento della loro struttura e funzione del cervello, nella capacità dei loro cervelli per fare proteine ​​chiave, e in memoria e la crescita del corpo. Ciò dimostra che l'eccessiva attivazione di mGluR5 è molto importante nella sindrome X fragile, e suggerisce un percorso per lo sviluppo di farmaci per trattare la sindrome.

In questo studio, i dodici partecipanti reclutati da Rush e la University of California, Davis ha ricevuto una singola dose orale di 50-a-150 mg di fenobam. Inibizione prepulse (PPI) e test delle prestazioni continua (CPT) sono stati ottenuti prima e dopo la somministrazione di esplorare gli effetti di fenobam sulle misure di gating sensoriale, l'attenzione e l'inibizione. In sei dei 12 individui c'è stato un miglioramento del 20 per cento.

"Attualmente, non esistono terapie sul mercato per il trattamento di deficit cognitivi associati alla sindrome X Fragile", ha detto Berry-Kravis. "Questo studio pilota ha individuato i potenziali effetti clinici benefici di fenobam, ma sono necessarie ulteriori ricerche."

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