Qualcosa che non si sente molto su: La perdita di udito legata a malattie cardiache

Maggio 16, 2016 Admin Salute 0 4
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Due membri di una famiglia che hanno subito la perdita progressiva dell'udito e quindi sottoposti a trapianti di cuore si sono Christine Seidman, professore di medicina, interessati al collegamento strano. La loro perdita di udito è iniziata presto nella vita. È progredito per almeno 10 anni prima hanno iniziato a sperimentare la mancanza di respiro, dolori al petto, e altri sintomi di insufficienza cardiaca congestizia. Questa condizione, in cui i muscoli del cuore diventano troppo debole per pompare abbastanza sangue ai polmoni e il cuore, uccide circa 260.000 persone l'anno. Tuttavia, i trapianti di cuore ricevute da queste due persone hanno avuto successo e ora stanno vivendo una vita sana.

Prendendo il romanzo collegamento a cuore, Seidman ei suoi colleghi hanno cercato di trovare la causa. I loro studi di membri della famiglia con la sindrome hanno rivelato che hanno condiviso una mutazione in un gene chiamato eya4.




Per esaminare più da vicino come i cambiamenti nella proteina fatte da questo lavoro gene, i ricercatori hanno rivolto al minuscolo zebrafish. Metà della lunghezza di un dito, questi pesci possiede un gene eya4 notevolmente simile a quello umano. Cosa c'è di più, zebrafish hanno corpi quasi trasparenti. È possibile vedere e anche scattare foto dei loro cuori e guardare il sangue che le pompe andare da un posto all'altro.

I pesci sono di facile manutenzione e manipolare, e possono servire come un buon modello di insufficienza cardiaca che colpisce milioni di persone e sta diventando epidemia in questo paese.

Rompere il cuore di pesce

Il pesce ha ricevuto iniezioni di bloccanti genetiche che hanno impedito loro gene eya4 di produrre una proteina chiave che accende altri geni necessari per la funzione cardiaca normale. Quando la squadra ha preso le fotografie di questi pesci modificato, "Abbiamo visto drammatici cambiamenti nelle dimensioni delle loro cavità toraciche a causa di un aumento del liquido che circonda il cuore", ricorda Seidman. "Uno sguardo più attento mostra l'organo è stato contrazione, o battendo, in modo anomalo."

Come verifica finale, la squadra monitorato il movimento del sangue lungo il corpo alla coda. Hanno visto una profonda diminuzione del flusso di sangue nel pesce ritoccata rispetto a quella in pesci selvatici.

"L'importanza di questa scoperta va oltre trovare la causa di una mutazione umana insolito", osserva Seidman. Molti geni che causano l'insufficienza cardiaca sono stati trovati dalla sua squadra e altri investigatori, ma codice per attività individuali come la realizzazione di un battito cardiaco o la costruzione di un osso orecchio. Al contrario, eya4 partecipa nella regolazione di un vasto repertorio di geni necessari per la funzione cardiaca normale. Così, "studiare eya4 ci offre un nuovo strumento per l'intera panoramica della funzione cardiaca", spiega Seidman. "Questa è la vera emozione di questo lavoro."

Gran parte del lavoro è stato fatto da Jost Schonberger e Libin Wang, due borsisti post-dottorato della squadra. Jonathan Seidman, professore di genetica alla Harvard Medical School e il marito di Christine, ha partecipato anche alla ricerca, che è descritto in dettaglio nel numero di aprile di Nature Genetics.

Fare i pesci vanno sordo?

Nelle persone con la mutazione eya4, perdita dell'udito inizia decenni prima che i sintomi di una mancanza di cuore sembrano. "Potremmo quindi utilizzare la perdita dell'udito come [predittore] per le malattie cardiache," note Seidman.

"Ma siamo molto interessati al ruolo di eya4 in udienza anche", continua. Vuole esplorare il cuore di udienza, per così dire. Mentre i ricercatori possono usare zebrafish per indagare alcuni aspetti di questo, è tecnicamente più semplice per sondare l'udito utilizzando topi come modelli. Gli scienziati non sanno molto su come il pesce sentire, o se vanno sordi.

Il lavoro del mouse è già iniziato. Seidman è curioso di sapere perché un gene che è sopravvissuto centinaia di milioni di anni di evoluzione dal pesce per l'uomo è stato coinvolto sia udito e battiti cardiaci. "Il cuore e l'orecchio non sembrano avere molto in comune," dice. "Ma, se un modo efficace per regolare l'espressione genica si evolve in un organo come l'orecchio, l'evoluzione potrebbe anche desiderare di conservarlo e utilizzarlo per altri scopi in altri tessuti. Una comprensione più completa di ciò che accade quando un regolatore critico come eya4 doesn 'funzione t normalmente ci può portare a nuovi e creativi modi per correggere i problemi di salute che coinvolgono sia il cuore e l'udito. "

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