Quattro nuovi psoriasi 'punti caldi' individuate: Discovery può essere di aiuto per lo sviluppo di nuove terapie

Marzo 31, 2016 Admin Salute 0 2
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Utilizzando metodi all'avanguardia per scrutare le basi genetiche nascoste della disattivazione e della malattia deturpante, la ricerca, pubblicata su Nature Genetics, mappe ulteriormente i territori non ancora sconosciute della psoriasi e artrite psoriasica.

I risultati potrebbero portare a nuovi bersagli farmacologici e trattamenti personalizzati per la malattia della pelle, dice James T. Elder, MD, Ph.D., il Kirk D. Wuepper Professore di Genetica Molecolare Dermatologia e investigatore principale dello studio, che comprendeva ricercatori il Dipartimento di Dermatologia e School of Public Health.




"Questo è un tema caldo nella genetica di questi giorni", dice l'anziano. "Anche quando si sommano tutti i geni che sono stati trovati in tutto il mondo fino ad ora, rappresentano solo circa il 40 per cento del debito genetica alla psoriasi. La questione tra genetisti continua ad essere, 'Dove è la materia oscura?' "

La nuova ricerca si basa sul lavoro passato dal team di UM, le cui scoperte hanno contribuito a svelare i fattori ereditari della malattia e fornire agli scienziati una migliore comprensione della psoriasi 'rapporto ad altre malattie autoimmuni, come il morbo di Crohn, l'artrite reumatoide e il lupus.

Finora, la ricerca in tutto il mondo ha collegato 25 geni per la psoriasi, che ha una forte componente ereditaria. Comprese le nuove scoperte, il team di Elder è stato coinvolto nella ricerca di più della metà di loro.

Due dei quattro nuovi suscettibilità loci - o "hotspot" - sono stati fortemente legati alla artrite psoriasica, una forma dolorosa e distruttiva di artrite che colpisce circa 1 su 4 pazienti affetti da psoriasi, dice l'anziano.

I circa 7,5 milioni di americani con psoriasi hanno anche un rischio maggiore di morire di problemi cardiovascolari correlate.

Una volta individuato un catalogo ricco di geni psoriasi, gli scienziati sperano di creare un "profilo psoriasi gene" in grado di prevedere il proprio rischio di sviluppare la malattia e aprire la strada a trattamenti innovativi. Gli attuali trattamenti, tra cui diversi tipi di agenti immunosoppressivi, non sono sempre efficaci e possono causare gravi effetti collaterali - anche se un nuovo farmaco chiamato Stelara (ustekinumab), che si rivolge uno dei geni che hanno scoperto, è stato sanzionato pazienti mesi lungo rilievo , dice l'anziano.

Professore UM di Biostatistica Goncalo Abecasis R., D. Phil, è stato determinante nella progettazione software e metodi statistici per analizzare più di 6 milioni di varianti genetiche provenienti da più di 4.000 persone.

"E 'stato un compito piuttosto arduo", dice Abecasis. "Abbiamo esaminato più in dettaglio la variazione genetica che è tipico di modo che possiamo capire la biologia dietro psoriasi e costruire farmaci migliori."

Metodologia: Il led UM, multi-centro, studio internazionale di dati provenienti da due recenti studi sulla psoriasi di associazione sull'intero genoma che coinvolgono più di 4.300 persone, con e senza la malattia analizzata. Tali risultati sono stati seguiti in uno studio di replica in tre fasi che coinvolge più di 8.700 persone. I loci recentemente identificati includono una alla NOS2, uno a FBXL19, uno vicino PSMA6-NFKBIA, e uno vicino TRAF3IP2. UM ha guidato la ricerca alla scoperta di tre loci. Il locus TRAF3IP2 è stato segnalato in un secondo documento che sarà pubblicato nello stesso numero di Nature Genetics, in cui i collaboratori di Elder presso l'Università di Kiel, in Germania hanno un ruolo di primo piano.

Ulteriori autori: Philip E. Stuart, Rajan P. Nair, Trilokraj Tejasvi, Johann E. Gudjonsson, Jun Ding, Yun Li, Robert Ike, John J. Voorhees, Università del Michigan; Eva Ellinghaus, Andre Franke, Università di Kiel, in Germania; Stephan Weidinger, Bernadette Eberlein, Università di Monaco di Baviera, in Germania; Christian Gieger, H. Erich Wichmann, Ludwig-Maximilians University, in Germania; Manfred Kunz, Università di Lьbeck, Germania; Gerald G. Krueger, University of Utah; Anne M. Bowcock, Washington University in St. Louis; Ulrich Mrowietz, Michael Weichenthal, Università di Kiel, in Germania; Henry W. Lim, Henry Ford Hospital, di Detroit; Proton Rahman, Memorial University (Canada); Dafna D.Gladman, Università di Toronto, Canada.

Finanziamento: La ricerca è stata sostenuta da sovvenzioni dal National Institutes of Health, Ann Arbor Veterans Affairs Hospital, Ministero tedesco dell'Istruzione e della ricerca, e la Canadian Institutes of Health Research.

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