Rapid processo sequenziamento del genoma identifica in modo efficace le malattie genetiche ereditarie, spettacoli di studio

Maggio 13, 2016 Admin Salute 0 0
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"Con questo nuovo approccio, non abbiamo più bisogno di accedere a pazienti che condividono gli stessi patrimoni genetici modificati per essere in grado di identificare il gene responsabile di una malattia. Tutti abbiamo bisogno sono due persone colpite dalla malattia, non necessariamente della stessa famiglia," spiega il dottor Jabado, Professore Associato di Pediatria presso l'Ospedale di Montreal per bambini di MUHC. "Ora, entro due settimane e con solo due pazienti, si può facilmente isolare un gene. Questo si raffronta ad un lasso di tempo di sei o sette mesi o addirittura anni prima che abbiamo visto i risultati con il vecchio processo. Questo è davvero un passo avanti positivo in genetica analisi ".

Nel loro studio, i ricercatori si sono concentrati sulla isolare la mutazione responsabile di una sindrome genetica rara e mortale, Sindrome di Fowler, che è coinvolto nella proliferazione anarchica dei vasi cerebrali che ostacolano lo sviluppo del cervello. I loro risultati hanno rivelato - tra due pazienti senza legami familiari - un raro caso di quattro mutazioni nello stesso gene. Questo illustra bene l'efficacia di questa tecnica di sequenziamento, il cui obiettivo è quello di isolare le alterazioni genetiche in casi di malattie ereditarie tra i bambini, a prescindere da come prevalenti sono nella società (ad esempio mucoviscidosi, anemia falciforme).




"Questi risultati sono molto promettenti. Ora c'è la speranza che nel prossimo futuro si può curare un paziente che presenta una malattia genetica rara, sconosciuta nel nostro laboratorio, e nel giro di pochi giorni saranno in grado di sequenziare il proprio DNA per trovare la mutazione che ha causato la malattia ", afferma il dottor Jacek Majewski, professore assistente presso il Dipartimento di Genetica Umana del McGill University.

Grazie a questo nuovo, rapido ed efficace processo di sequenziamento del genoma, entro uno o due anni un 'catalogo full' di mutazioni che sono responsabili sono attesi maggior parte delle malattie ereditarie essere rivelato, oltre ad ulteriori progressi in molte altre malattie più complesse, quali come il cancro nei bambini.

"Il sequenziamento delle malattie genetiche porterà ad un cambiamento nelle nostre pratiche mediche," il Dott Jabado ci informa. "Ogni paziente potrebbe ricevere un trattamento personalizzato a seconda delle particolari geni coinvolti. Con il sequenziamento del genoma del paziente, che sarà meglio in grado di indirizzare la malattia e adeguare il trattamento per ottenere i migliori risultati, in base ai livelli di tolleranza per ogni persona."

Questo studio è stato reso possibile da finanziamenti della Fondazione Cole (NJ). NJ è il destinatario di un premio Chercheur Boursier dal Fonds de Recherche en Santé du Québec. JM è destinatario di un Canada Research Chair. Gli autori desiderano ringraziare il personale della piattaforma di sequenziamento del genoma Quebec.

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