Rara malattia genetica fornisce indizi per lo sviluppo del pancreas

Aprile 11, 2016 Admin Salute 0 2
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Una rara malattia genetica ha dato i ricercatori presso l'Università di Exeter una visione sorprendente di come il pancreas si sviluppa. La scoperta fornisce un indizio di come sia possibile per le cellule staminali 'programma' - le cellule master nel corpo che può svilupparsi in cellule specializzate - a diventare cellule pancreatiche.

Agenesia del pancreas è una rara condizione in cui il corpo è in grado di produrre un pancreas. Il pancreas svolge un ruolo essenziale nel regolare i livelli di zucchero (glucosio) nel sangue. A tale scopo, il rilascio di insulina, che è generata e rilasciata dalle cellule conosciute come cellule beta pancreatiche. Produce anche gli enzimi per digerire e assorbire il cibo.

Mutazioni rare nel PDX1 geni e PTF1A sono stati precedentemente dimostrato di causare agenesia del pancreas, ma sono state identificate solo in una manciata di famiglie colpite dalla malattia. Fino ad ora, le cause alla base della maggior parte dei casi sono stati sconosciuta.




In un articolo recentemente pubblicato su Nature Genetics, un team internazionale di ricercatori guidato da scienziati del Peninsula College di Medicina e Odontoiatria presso l'Università di Exeter relazione una mutazione nel gene GATA6 trovato in 15 dei 27 soggetti con agenesia del pancreas. Lo studio, finanziato da organizzazioni tra cui la Wellcome Trust, Diabetes UK e l'Istituto Nazionale per la Ricerca Sanitaria, stabilisce un ruolo chiave per GATA6 nello sviluppo delle cellule pancreatiche.

La scoperta era particolarmente sorprendente perché spegnendo il gene GATA6 in modelli murini sembrava fare alcuna differenza per lo sviluppo del pancreas.

Il professor Andrew Hattersley della Peninsula College di Medicina e Odontoiatria ha detto:. "Questa rara malattia genetica ci ha fornito una visione sorprendente di come il pancreas si sviluppa Che cosa è che le cellule programmi a diventare cellule beta del pancreas nostro studio suggerisce che GATA6 svolge un? ruolo molto importante in questo processo e speriamo che questo aiuterà il lavoro cruciale per cercare di rendere le cellule beta nei pazienti con diabete di tipo 1 ".

Mentre agenesia del pancreas è una forma estrema di disfunzione pancreatica, diabete è molto più comune. Nel diabete di tipo 1 (che si sviluppa in genere durante l'infanzia), il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule beta del pancreas e il corpo non è in grado di regolare i livelli di glucosio; nel diabete di tipo 2, le cellule beta gradualmente diminuiscono fino - in genere in età adulta - cessano di funzionare.

Il professor Sian Ellard, anche dal Peninsula College di Medicina e Odontoiatria, ha aggiunto: "Questa scoperta è stata possibile perché nuovi approcci di sequenziamento significava abbiamo potuto testare tutte le informazioni genetiche in una sola volta e perché con l'aiuto di medici in tutto il mondo, siamo stati in grado di studiare 27 pazienti con una condizione molto rara. "

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