Rara mutazione aumenta notevolmente il rischio schizofrenia

Marzo 30, 2016 Admin Salute 0 2
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Un team internazionale di ricercatori guidati dal genetista Jonathan Sebat, Ph.D., del Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL), ha identificato una mutazione sul cromosoma umano 16, che aumenta notevolmente il rischio per la schizofrenia.

La mutazione in questione è quello che gli scienziati chiamano una variante numero di copie (CNV). CNVs sono aree del genoma in cui il numero di copie di geni differisce tra gli individui. Il CNV si trova in una regione di cui dagli scienziati come 16p11.2. Studiando i genomi di 4.551 pazienti e 6391 soggetti sani, la squadra di Sebat ha dimostrato che avere una copia extra di questa regione è associato con la schizofrenia. Lo studio appare oggi online prima della stampa nella rivista Nature Genetics.

La mutazione identificata in questo studio è un fattore di rischio. "Nella popolazione generale questa duplicazione è abbastanza raro, che si verificano in circa uno su 5.000 persone", dice Sebat ", ma per le persone che portano la copia in più, il rischio di sviluppare la schizofrenia è aumentato di più di otto volte." Questo risultato è l'ultimo di una serie di studi che hanno individuato rari CNV che conferiscono notevole rischio di schizofrenia. Altri includono delezioni sui cromosomi 1, 15 e 22.




Schizofrenia e autismo: due facce della stessa medaglia?

"Questa non è la prima volta che la regione 16p11.2 ha attirato la nostra attenzione", dice Sebat. E 'stato precedentemente avvistato in uno studio del 2007 con il professor Michael Wigler a CSHL - una delezione della regione identico è stato identificato in una ragazza con autismo. Gli studi di molti altri gruppi hanno dimostrato che perdere una copia di 16p11.2 conferisce ad alto rischio di autismo e altri disturbi dello sviluppo nei bambini.

Nel loro insieme questi studi suggeriscono che alcuni geni sono condivisi tra schizofrenia e l'autismo, secondo Sebat e colleghi. "In un certo senso, potremmo considerare i due disturbi di essere alle estremità opposte di uno stesso processo neurobiologico", dice Shane McCarthy, Ph.D., l'autore principale dello studio, "e questo processo è influenzato dal numero di copie di geni sul cromosoma 16. " Una ipotesi è che la perdita di 16p11.2 porta alla deprivazione di geni chiave coinvolti nello sviluppo del cervello, mentre una copia aggiuntiva di questa regione può avere l'effetto opposto.

Una correlazione tra mutazioni 16p11.2 e dimensioni della testa

Non si sa quali processi biologici sono influenzato dal numero di copie di 16p11.2, Sebat note. Egli ritiene, tuttavia, che la squadra possa aver inciampato su di un indizio importante. Studiando le cartelle cliniche dei pazienti, hanno scoperto che i pazienti con delezioni della regione differiscono in modo significativo le dimensioni della testa da quelli con duplicazioni della stessa regione. Sebat riferisce, "Head circonferenza pazienti con delezione era più grande della media di più di una deviazione standard. Circonferenza testa era leggermente inferiore alla media nei pazienti con la duplicazione." Questi risultati, egli osserva, sono in linea con alcuni studi precedenti che hanno osservato una tendenza alla dimensione del cervello più grande in autismo e una tendenza opposta verso le dimensioni del cervello più piccolo nella schizofrenia.

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