Ricerca Worm definisce il ruolo di molteplici geni-malattia alla base delle ciglia

Marzo 26, 2016 Admin Salute 0 2
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Una collaborazione internazionale guidata congiuntamente da University College di Dublino, University of Alabama e Simon Fraser University, Columbia Britannica ha delineato sul Journal of Cell Biology come malattia ciglia prodotti genici regolano aspetti importanti della formazione cilium precoce e l'integrità del cancello trasporti ciliare.

Cilia sono presenti su quasi tutte le nostre cellule e agire come antenne cellulari. Essi svolgono un ruolo fondamentale in molte funzioni motilità e sensoriali, tra cui le vie di segnale fondamentale per lo sviluppo. Le mutazioni genetiche che sconvolgono la struttura cilium e funzione sono associati a una serie di malattie e sindromi umane, chiamate collettivamente ciliopatie.

Questo progetto di ricerca ha utilizzato il modello di nematode, C. elegans, di concentrarsi sulle funzioni dei geni associati con due ciliopatie particolari, sindrome di Meckel (MKS) e nefronoftisi (NPHP).




Descrivendo i principali risultati, Conway Fellow e co-autore anziano su questo studio, il dottor Oliver Blacque ha detto: "In vermi, tutti cilia estendono dalla punta delle strutture dendritiche sui neuroni sensoriali. Abbiamo identificato 7 MKS e proteine ​​MKS-like, e 2 proteine ​​NPHP che tutti localizzare a uno specifico sub-vano ciliare alla base di C. elegans cilia sensoriali chiamato zona di transizione.

Utilizzando la microscopia elettronica, abbiamo dimostrato che la combinazione di MKS e proteine ​​NPHP, ma da sola non sia di proteine, sono tenuti ad attraccare correttamente cilia e la zona di transizione in superficie dendrite. Ciò implica questi componenti associate alla malattia svolgono un ruolo chiave in una fase iniziale della formazione ciglio.

Inoltre, abbiamo dimostrato che le proteine ​​di solito non si trovano in ciglia possono anormalmente entrare nella struttura quando MKS e geni NPHP sono interrotti. Ciò implica che questi geni aiutano a stabilire una funzione di filtro per la zona di transizione alla base delle ciglia. "

Questi risultati sono significativi perché, per la prima volta, definiscono le funzioni innovative comuni per più MKS e proteine ​​NPHP alla zona di transizione ciliare; una struttura comune a tutti i sottotipi ciliari da protisti unicellulari all'uomo. I dati aiutano anche a spiegare perché i pazienti con mutazioni in due ciliari prodotti che spesso non presentano sintomi più gravi malattie genetiche.

Ciascuno dei tre laboratori contribuito approssimativamente uguali quantità di dati allo studio. Il laboratorio Blacque (e, in particolare, Katarzyna Kida) hanno contribuito tutti gli studi di microscopia elettronica (6 diverse combinazioni di MKS e mutazioni NPHP); il laboratorio Leroux contribuito alcuni dei dati di localizzazione e di alcuni dati struttura cilium/funzione sui mutanti; il laboratorio Yoder contribuito alcuni dei dati di localizzazione ei dati sulle restrizioni cancello ciliare. Gli sforzi sono in corso per scoprire nuove proteine ​​zona di transizione con ruoli in anticipo biogenesi ciglio e la formazione cancello ciliare.

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