Ricercatore scopre possibile causa, biomarker per l'autismo e propone studio per analizzare la teoria

Giugno 3, 2016 Admin Salute 0 6
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Un medico-ricercatore di New York dal Touro College of Osteopathic Medicine, meglio conosciuto per i suoi studi di fertilità e il gemellaggio, ha scoperto un potenziale collegamento tra autismo e una proteina di crescita specifico che in futuro potrebbe essere usato come un modo per prevedere la propensione di un neonato sviluppare successivamente la malattia.

La proteina, chiamata fattore di crescita insulino-simile (IGF), è particolarmente coinvolto nella normale crescita e lo sviluppo delle cellule cerebrali dei bambini. Sulla base di risultati di precedenti studi pubblicati, Touro ricercatore Gary Steinman, MD, PhD, propone che i livelli depressi di questa proteina nel sangue dei neonati potrebbero potenzialmente servire come biomarker per il successivo sviluppo di autismo. Tuttavia, questa connessione, descritto di seguito in maggior dettaglio, non è mai stata studiata direttamente. Steinman presenta la sua eccitante teoria sulla rivista Medical Hypotheses (articolo in stampa), disponibile on-line oggi, il 31 gennaio.

IGF stimola le cellule particolari del cervello per fornire un materiale isolante essenziale, chiamato mielina, intorno ai nervi in ​​via di sviluppo che è necessario per trasmettere efficacemente i messaggi importanti su tutto i comandi del cervello - dalle funzioni fisiche come il movimento di funzioni mentali quali la percezione sensoriale, pensare e le emozioni. Nel cervello fetale e pediatrica sviluppo, mielina è importante anche per fibre nervose in una zona del cervello per formare percorsi proprie di altre regioni, permettendo al corpo di affinare funzioni nel tempo. Risultati IGF insufficienti in materiale isolante insufficiente, come si è visto nelle biopsie cerebrali di soggetti autistici, e possono impedire lo sviluppo corretto percorso. Steinman propone che questo potenziale relazione tra i livelli di IGF neonatali e autismo essere studiato direttamente.




Negli Stati Uniti, l'autismo è attualmente segnalata in 1 a 88 nati vivi - circa 125 nuovi casi ogni giorno - ed è quattro volte più comune nei maschi che nelle femmine. Le donne che hanno dato alla luce un bambino autistico hanno una probabilità di circa uno su cinque di avere un altro. L'impatto che questa malattia per tutta la vita ha sui bambini, le famiglie e le finanze è enorme. Un bambino affetto potrebbe aggiungere fino a $ 3 milioni in spese mediche a vita su un bambino sano.

"L'autismo è in aumento, soprattutto negli ultimi due decenni -. Sia a causa di fattori ambientali, criteri diagnostici espansi, o entrambi Eppure quasi nulla è attualmente conosciuta circa i cambiamenti molecolari che predispongono e istologiche che differenziano un neonato destinato ad essere neurologicamente normale da un autistico ", ha detto Steinman.

Poiché non esiste un trattamento o la prevenzione efficace per l'autismo, la ricerca esaminando l'idea di Steinman è critica, come può essere la chiave per capire la causa di questa malattia spesso devastante. Nel suo articolo, Steinman propone uno studio per indagare questa ipotesi, e se questo studio supporta la teoria che l'identificazione di una ridotta IGF alla nascita è poi seguita dalla comparsa di caratteristiche autistiche, poi il successivo sviluppo di un semplice esame del sangue biomarcatore è altrettanto critica .

Nello studio proposto, un campione di sangue del cordone ombelicale sarebbero raccolti immediatamente dopo la nascita di misurare IGF. In alternativa, un tacco-stick campione di sangue di routine potrebbe essere usata, in quanto questi sono già raccolti da neonati all'interno di un giorno o due dopo la nascita per verificare errori congeniti del metabolismo nella maggior parte degli ospedali degli Stati Uniti. Poi i dati raccolti alla nascita sarebbero confrontati con la valutazione neurologica del bambino a 18 a 36 mesi di età.

In caso di successo, la prossima fase della ricerca proposta comporterebbe rilevare i livelli di IGF depressi nel liquido amniotico durante il secondo trimestre di gravidanza. Questo potrebbe essere seguita da integrazione del fattore di crescita prima che i sintomi di autismo sviluppano.

"Ulteriori indagini in se il trattamento farmaceutico nel periodo postnatale precoce dei neonati con un sospetto di una tendenza di sviluppo di autismo potrebbe invertire gli effetti di avere avuto patologicamente bassi livelli di IGF mentre in utero e ridotto IGF nel loro sangue del cordone ombelicale al momento della nascita sarebbe un passo successivo ", ha detto Steinman. I potenziali agenti terapeutici-IGF innalzamento che possono essere considerati, che tutti richiederebbero cautela, includono Prozac®, Glatiramer acetato, Increlex®, e IGF umana ricombinante. Steinman ha anche detto che come una fonte naturale di IGF, latte materno può anche essere un fattore importante; una maggiore durata del seno è associato ad una ridotta incidenza dell'autismo.

La ricerca in questa teoria potrebbe rappresentare un'opportunità di collaborazione pubblico-privato tra il mondo accademico e l'industria. Infatti, se confermato, la teoria di Steinman potrebbe anche evidenziare i potenziali rischi per le donne e le donne in età fertile di farmaci in grado di abbassare i livelli di IGF incinte, di cui ci sono diversi - Somavert®, Sandostatin®, Parlodel®, e diversi Gli antagonisti del recettore IGF sperimentali.

Inoltre, se la teoria di Steinman è confermata dal proposti, o qualsiasi correlati, studi, una ricerca di variazioni del gene potrebbe quindi essere condotta in bambini autistici. Questo tipo di informazioni potrebbe consentire determinazioni di rischio genetici nel periodo preconcezionale, simile ad altre forme di test genetici e consulenza nelle fasi di pianificazione familiare. Test genetici e di consulenza per l'autismo può essere particolarmente utile per le coppie che iniziano famiglie più tardi nella vita. Livelli di IGF neonati sono inversamente proporzionale all'età dei genitori, e le madri e padri anziani hanno un rischio maggiore di concepire bambini che poi sviluppare i sintomi di autismo.

Nello sviluppare la sua ipotesi e proposte di indagine, Steinman ha esaminato la ricerca IGF ad oggi nei settori della genetica, ambienti intrauterini, fattori parto, e lo sviluppo del sistema nervoso, così come un paio di altri fattori correlati. "Crediamo che ci sia una buona probabilità questa teoria sarà convalidato, ma c'è ancora molto lavoro. I miei collaboratori ed io siamo entusiasti di aver identificato questo collegamento potenziale e speriamo che porta non solo alla scoperta della causa di autismo, ma anche un modo per rilevare presto, trattarlo, e in ultima analisi prevenire ", ha detto Steinman.

Questo studio è stato finanziato dalla Touro College Ufficio di programmi sponsorizzati e psicobiologici Fondo Israele.

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