Ricercatori creano mappa genetica più avanzato del mondo: New atlante biologiche si concentra su afroamericano genomica

Aprile 21, 2016 Admin Salute 0 2
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Un consorzio guidato da scienziati presso l'Università di Oxford e Harvard Medical School ha costruito la mappa genetica più dettagliata del mondo.

Una mappa genetica specifica i settori specifici nel materiale genetico di uno spermatozoo o uovo in cui il DNA della madre e il padre è stato rimescolato per produrre questa cellula riproduttiva singolo. Il processo biologico in cui si verifica questo rimescolamento è noto come "ricombinazione". Mentre quasi ogni mappa genetica costruito finora è stato sviluppato da persone di origine europea, questa nuova mappa è il primo costruito in ricombinazione americano dati genomici africani.

"Questa è la mappa genetica più preciso al mondo," ha detto David Reich, professore di genetica alla Harvard Medical School, che ha co-condotto lo studio con Simon Myers, docente presso il Dipartimento di Statistica presso l'Università di Oxford.




I ricercatori sono stati sorpresi di trovare che le posizioni in cui si verifica la ricombinazione in afro-americani sono significativamente diversi da popolazioni non africane.

"Il paesaggio di ricombinazione si è spostato in afro-americani rispetto ai cittadini europei", ha detto Anjali Hinch, primo autore e uno studente post-laurea presso Wellcome Trust Centre di Oxford University for Human Genetics.

Simon Myers ha aggiunto: "Più della metà degli afro-americani portano una versione della macchina biologica per ricombinazione che è diverso rispetto agli europei. Di conseguenza, gli afro-americani esperienza ricombinazione in cui quasi mai si verifica negli europei."

I risultati saranno pubblicati nel numero di luglio 21 della Natura.

Uno studio indipendente che ha utilizzato una strategia simile a costruire una mappa genetica in afroamericani - guidato da University of California, Los Angeles, gli scienziati Daniel Wegmann, Nelson Freimer e John Novembre - sarà pubblicato su Nature Genetics.

Gli scienziati hanno solo di recente iniziato ad esplorare le differenze genetiche tra gli individui e le popolazioni - e il ruolo queste differenze giocano nella salute umana. A questo proposito, la prima bozza del genoma umano, ha completato un decennio fa, era solo un punto di partenza per capire le origini genetiche della malattia.

Come i ricercatori cominciano ad analizzare queste differenze, uno strumento cruciale è una mappa genetica, che in questo caso era basato su cui si è verificato ricombinazione tutto il genoma. Ricombinazione, insieme con la mutazione, rappresenta tutta la varietà genetica (e quindi fisica) che vediamo all'interno delle specie. Ma mentre la mutazione si riferisce agli errori introdotti in posizioni singoli all'interno di genomi quando le cellule si dividono, la ricombinazione si riferisce al processo mediante il quale enormi pezzi di cromosomi sono cuciti insieme durante la riproduzione sessuale.

Ma questo processo di cucitura si verifica solo in posizioni specifiche. In un punto di riferimento prima serie di documenti, Myers ei suoi colleghi hanno identificato un codice DNA, o motivo, che ha attirato una parte della macchina ricombinazione, un gene chiamato PRDM9. Conoscere il motivo, una serie di lettere di DNA 13, i ricercatori potrebbero concentrarsi su luoghi in cui di solito si è verificato ricombinazione - ". Hotspot di ricombinazione" i

"Quando ricombinazione va male, può portare a mutazioni che causano malattie congenite, ad esempio le malattie come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, o certe anemie,", ha detto Myers. "Abbiamo trovato lo stesso motivo 13 di base segnando molti di questi siti di mutazione malattia."

Explained Reich, "I luoghi del genoma dove ci sono hotspot di ricombinazione può quindi anche essere hotspot malattia. Charting hotspot di ricombinazione possono così individuare i luoghi nel genoma che hanno un particolare un'alta probabilità di causare la malattia."

I ricercatori hanno scoperto che il motivo 13 base-coppia, che è responsabile di molti dei punti caldi di europei rappresenta solo due terzi tanto ricombinazione in afro-americani. Hanno collegato il terzo rimanente per un nuovo motivo di 17 paia di basi, che viene riconosciuto da una versione della macchina ricombinazione che si verifica quasi esclusivamente nelle persone di origine africana.

Questi risultati sono attesi per aiutare i ricercatori a capire le radici di condizioni congenite che si verificano più spesso in afro-americani (a causa di mutazioni a hotspot che sono più comuni negli afro-americani), e anche per aiutare a scoprire nuovi geni malattia in tutte le popolazioni, a causa della capacità di mappare questi geni con maggiore precisione.

La nuova mappa è così preciso perché gli individui afro-americani hanno spesso un misto di ascendenza africana ed europea negli ultimi duecento anni. David Reich e Simon Myers sono esperti di analizzare i dati genetici di ricostruire il mosaico di regioni di ascendenza genetica africana ed europea in DNA degli afroamericani. Applicando un programma per computer che in precedenza scritto, Anjali Hinch individuato luoghi nei genomi dove l'ascendenza africana ed europea passa in quasi 30.000 persone, rilevando circa 70 interruttori a persona. Queste aree corrispondono a eventi di ricombinazione negli ultimi cento anni. Così, i ricercatori hanno identificato più di due milioni di eventi di ricombinazione che hanno usato per costruire la mappa.

Lo studio è stato possibile solo grazie alla collaborazione di 81 co-autori, utilizzando campioni di DNA da cinque grandi studi che sono stati effettuati per studiare malattie comuni come le malattie cardiache e il cancro, finanziato dal National Institutes of Health, il Dipartimento della Difesa, e molte fondazioni private.

Detto James Wilson, professore presso l'Università del Mississippi Medical Center, che era responsabile del coordinamento della collaborazione, "Tutti i co-autori hanno lavorato insieme in un modo incredibilmente collegiale per mettere insieme l'enorme insieme di campioni e dati genetici di alta qualità che ha reso questo studiare un successo. "

La mappa ricombinazione è disponibile a http://www.well.ox.ac.uk/~anjali/AAmap/

Ringraziamenti

I quasi 30.000 gli afro-americani il cui DNA è stato analizzato per questo progetto sono stati i partecipanti in cinque ampi studi:

Il Candidato Gene Association Resource (Care) è un consorzio di nove studi osservazionali di malattie cardiovascolari e di tratti correlati, sostenuti dal National Heart, Lung, and Blood Institute e diverse altre sovvenzioni.

L'African American Breast Cancer Consortium (AABCC) è un consorzio di otto studi di donne con e senza tumore al seno, supportati dal National Cancer Institute e diverse altre sovvenzioni.

L'American Cancer Prostate Consorzio africana (AAPCC) è un consorzio di 10 studi di uomini con e senza cancro della prostata, supportati dal National Cancer Institute e diverse altre sovvenzioni.

L'American Lung Cancer Consortium africana (AALCC) è un consorzio di sette studi di persone con e senza cancro del polmone, supportati dal National Cancer Institute e diverse altre sovvenzioni.

Molti campioni provengono anche da Ospedale dei Bambini di Philadelphia (CHOP), che ha istituito una biobanca per Philadelphia i bambini per facilitare la scoperta del gene malattia.

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