Ricercatori individuano nuova malattia neuromuscolare rara

Aprile 18, 2016 Admin Salute 0 10
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Un team internazionale di ricercatori ha individuato una nuova malattia neuromuscolare ereditaria. La condizione rara è il risultato di una mutazione genetica che interferisce con la comunicazione tra i nervi e muscoli, con conseguente controllo muscolare alterata.

La nuova malattia è stata diagnosticata in due famiglie - uno negli Stati Uniti e l'altro in Gran Bretagna - e affligge più generazioni. La scoperta è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.

"Questa scoperta ci dà una nuova visione dei meccanismi di malattie che sono causate da un guasto nella trasmissione del segnale neuromuscolare," ha detto David Herrmann, un professore del Dipartimento di Neurologia presso l'Università di Rochester Scuola di Medicina e Odontoiatria e co-autore dello studio. "La nostra speranza è che queste scoperte aiuteranno a identificare nuovi bersagli per terapie che possono eventualmente essere utilizzati per il trattamento di queste malattie."




L'obiettivo della ricerca è la giunzione neuromuscolare, il punto in cui le fibre assoni che si estendono da nervi periferici soddisfano le cellule muscolari. I segnali chimici che passano attraverso la giunzione sono essenziali per la funzione motoria.

Ci sono un certo numero di disturbi - sia acquisita ed ereditata - che interferiscono con la comunicazione che avviene a livello della giunzione neuromuscolare. Ad esempio, nella sindrome miastenica di Lambert-Eaton, che è più comunemente innescato da alcuni tipi di cancro, il sistema immunitario del corpo attacca la giunzione neuromuscolare, interrompendo la trasmissione del segnale. Queste malattie, che sono rare, provocano debolezza muscolare e affaticamento, soprattutto agli arti.

Mentre le famiglie nello studio avevano ad un certo punto è stata diagnosticata con altre condizioni neuromuscolari, i ricercatori li hanno identificati come unico, per le loro particolari anomalie motorie, tra cui problemi simili a Lambert-Eaton, e perché la malattia è stata approvata da una generazione a quella successiva .

I ricercatori hanno compilato un profilo genetico dei membri della famiglia. In particolare, hanno analizzato la sezione del codice del DNA responsabile della creazione di proteine ​​usando una tecnica chiamata intero sequenziamento dell'esoma.

Hanno scoperto che le due famiglie diverse avevano mutazioni nel codice che crea la proteina synaptotagmin 2 (SYT2). Gli scienziati hanno da tempo capito la funzione di questa proteina, ma non erano mai stati associati con una malattia in esseri umani.

SYT2 è presente sul terminale presinaptico, la fine della cellula nervosa che si trova a livello della giunzione neuromuscolare e aiuta le cellule senso fluttuazioni dei livelli di calcio. Il calcio gioca un ruolo importante nella funzione elettrica delle cellule e, nel caso della giunzione neuromuscolare, aiuta dettare il rilascio di acetilcolina, una sostanza chimica responsabile di passare la comunicazione tra le cellule nervose e muscolari.

Nelle due famiglie, la mutazione interrotto la capacità delle cellule nervose per rilevare i cambiamenti dei livelli di calcio che normalmente innescare il rilascio di acetilcolina. Di conseguenza, la comunicazione è stata interrotta e il controllo muscolare è stata compromessa.

Gli autori hanno utilizzato la mutazione in SYT2 per creare un frutto fly (Drosophila) modello della malattia. Mosche di frutta sono un importante strumento di ricerca e lo studio del loro neurobiologia ha contribuito notevolmente alla nostra comprensione dello sviluppo e delle malattie neurologiche e ricercatori vedono questo come un primo passo verso lo sviluppo di potenziali nuove terapie per trattare la condizione.

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