Ricercatori pool di dati per la ricerca di rischi genetici in malattie cardiache

Giugno 2, 2016 Admin Salute 0 2
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In un progetto internazionale senza precedenti, i ricercatori hanno trovato molteplici mutazioni genetiche che hanno un ruolo in attacco di cuore o di malattia coronarica (CAD) di rischio.

La malattia coronarica Genome-wide replica e Meta-Analysis (cardiogramma) - pubblicato su Circulation: Cardiovascular Genetics, una rivista American Heart Association - è costituita da dati provenienti da ogni studio dell'intero genoma pubblicato sulle mutazioni genetiche in attacco di cuore o rischio di CAD . I ricercatori stanno anche data pooling da diversi studi di associazione sull'intero genoma inediti per vedere se eventuali nuove mutazioni possono essere scoperti.

Il consorzio analizzerà i profili genetici completi di più di 22.000 persone di discendenza europea con CAD o una storia attacco di cuore, e 60.000 persone sane - 10 volte in più rispetto alla prossima grande studio dell'intero genoma ad oggi.




Gli investigatori hanno esaminato una media di 2,2 milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in ognuno degli studi dell'intero genoma inclusi nella revisione. SNPs, o "tagli", sono le varianti genetiche in punti specifici sui singoli cromosomi. Talvolta tali varianti si manifestano come una malattia o suscettibilità a una malattia. La tecnologia moderna permette di centinaia di migliaia di SNPs per la scansione in una persona.

"Solo una piccola percentuale di ereditabilità di CAD è stato spiegato," ha affermato Heribert Schunkert, MD, professore di medicina presso l'Università di Lьbeck in Germania e un portavoce di cardiogramma. "Dobbiamo accettare il fatto che quasi tutte le persone di origine europea portano più piccoli difetti genetici che mediano qualche rischio di malattia coronarica. L'obiettivo principale del consorzio è quello di identificare nuovi meccanismi di malattia per migliorare la prevenzione dei rischi."

Il compito è difficile a causa della natura complessa di aterosclerosi, con molteplici fattori genetici contribuiscono in piccola parte alla malattia, ha detto.

Studi di associazione sull'intero genoma offrono una sensibilità senza precedenti per individuare varianti genetiche che influenzano il rischio di malattia, e ricercatori si basano su dimensione del campione degli studi. Tuttavia, in un tipico studio di associazione genome-wide con circa 1.000 pazienti e controlli, il potere di individuare una SNP con un effetto significativo è basso.

"Collettivamente, il nostro consorzio aumenta il potere di questi risultati di 10 volte", ha detto Schunkert. "Mettendo insieme tutti i dati pubblicati e non pubblicati, speriamo di fare scoperte che potrebbero essere stati trascurati. Dato che fino a 2,5 milioni di confronti sono svolte, in parallelo, per ogni scansione dell'intero genoma, distinguendo tra le associazioni vere e false ha stato difficile. "

I dati saranno conservati in un database centrale, e ogni SNP che appare legata alla malattia di cuore saranno sottoposte a studi di replica per confermare il suo significato. Numerosi SNPs e le proteine ​​esprimono aumento del rischio di CAD o attacco di cuore. Ma non si sa se sono agisce da solo o con altre variabili genetiche, Schunkert detto.

"Ci auguriamo che, combinando tutti i dati dell'intero genoma noti, saremo in grado di fornire alcune risposte," ha detto.

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