Ricercatori rivelano primo gene candidato autismo che dimostra la sensibilità agli ormoni sessuali

Marzo 30, 2016 Admin Salute 0 1
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Ricercatore George Washington University, il Dr. Valerie Hu, professore di Biochimica e Biologia Molecolare, e il suo team presso la Scuola di Medicina e Scienze della Salute, hanno scoperto che gli ormoni sessuali maschili e femminili regolano l'espressione di un gene importante nella cultura di cellule neuronali attraverso un meccanismo che potrebbe spiegare i livelli, non solo più alti di testosterone osservato in alcuni individui con autismo, ma anche perché i maschi hanno una maggiore incidenza di autismo rispetto alle femmine.

Il gene, RORA, codifica una proteina che funziona come un "interruttore principale" per l'espressione genica, ed è critica nello sviluppo del cervelletto così come in molti altri processi che vengono alterati nell'autismo. Precedenti ricerche del Dr. Hu ha scoperto che RORA era diminuita nel cervello autistico. In questo studio, il gruppo di ricerca dimostra che l'aromatasi, una proteina che è regolata da RORA, si riduce anche in cervelli autistici.

Ciò è significativo perché aromatasi converte il testosterone in estrogeni. Così, una diminuzione dell'aromatasi dovrebbe portare in parte per costruire degli ormoni maschili che, a sua volta, ridurre ulteriormente espressione RORA, come dimostrato in questo studio mediante un modello cellulare neuronale. D'altro canto, sono stati trovati ormoni femminili per aumentare RORA nelle cellule neuronali. I ricercatori ritengono che le donne possono essere più protetti contro RORA carenza non solo per l'effetto positivo degli estrogeni sull'espressione RORA, ma anche perché i recettori degli estrogeni, che regolano alcuni degli stessi geni come RORA, possono aiutare a compensare la carenza di RORA .




"E 'ben noto che i maschi hanno una maggiore tendenza per l'autismo rispetto alle femmine,. Ma, questa nuova ricerca potrebbe, per la prima volta, di fornire una spiegazione molecolare per come e perché questo accade Questa è solo la punta di un iceberg in termini di comprendere alcuni della biologia sottostante autismo, e continueremo il nostro lavoro per scoprire nuovi modi per capire e, si spera, per combattere un giorno questo disturbo dello sviluppo neurologico ", ha detto il dottor Hu.

Nella sua ricerca pubblicata nel 2009, Dr. Hu e colleghi hanno scoperto che le carenze Rorà erano solo apparente nei casi più gravi di autismo e sono stati osservati nei tessuti cerebrali di due soggetti maschi e femmine. Hanno inoltre scoperto che la carenza di RORA era legato ad una modifica chimica del gene (chiamato metilazione), che riduce efficacemente il livello di Rorà.

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