Ricercatori scoprono modo per bloccare la neurodegenerazione in una forma adulta della sindrome X Fragile

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 6
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Espressione di un RNA tossico che porta alla sindrome Atassia Fragile X Tremor è modificabile con mezzi genetici o farmacologici, secondo una nuova ricerca dagli scienziati UM Medical School.

Nello studio pubblicato online 13 dicembre sulla rivista Public Library of Science Genetics, di UM Peter K. Todd, MD, Ph.D., ha guidato un team di ricercatori che ha esaminato l'espressione di un RNA messaggero tossico (mRNA) visto in il cervello di coloro che sono colpiti con la sindrome.

Sindrome X Fragile Atassia Tremor (FXTAS) si trova di solito in adulti più anziani, che spesso hanno i nipoti affetti X. Fragile Quelli colpiti con la forma adulta della sindrome hanno problemi lenta andatura, tremori, demenza e di equilibrio. I sintomi sono causati da sovrapproduzione di mRNA tossico nel cervello che causa neurodegenerazione.




"Abbiamo scoperto che l'espressione di questo mRNA tossico è dinamico e modificabile", dice Todd, che è professore assistente presso il Dipartimento di Neurologia di UM. "C'è un potenziale per modificare la maggiore produzione di RNA tossico con farmaci che inibiscono acetilazione degli istoni."

FXTAS è una sindrome sottodiagnosticata che è stato scoperto solo circa 10 anni fa, quando i ricercatori hanno scoperto i nonni di bambini con Fragile X sono stati mostrando sintomi comuni. E 'uno dei tre noti disturbi X Fragile che derivano dalle variazioni del gene X Fragile. Il gene alterato può essere tramandata di generazione in generazione, che colpisce entrambi i sessi nelle diverse fasi della vita.

Circa 1 in 3.000 uomini e circa 1 su 5.200 donne nella popolazione generale si svilupperà sintomi di FXTAS, secondo il National Fragile X Foundation. Le stime attuali indicano che circa il 30-40 per cento dei portatori del gene X Fragile maschi oltre i 50 anni di età, all'interno delle famiglie già noti per avere qualcuno con un disturbo X-Fragile associati, in ultima analisi, esporrà alcune caratteristiche di FXTAS.

Fragile X è la causa più comune di ritardo dello sviluppo nei ragazzi ed è la causa conosciuta gene singolo più comune di autismo.

Usando entrambi i modelli mosca della frutta e le cellule umane, i ricercatori hanno scoperto che UM farmaci che inibiscono istone acetiltransferasi modificare i cambiamenti cerebrali associati con FXTAS e potrebbero fornire il percorso verso un obiettivo terapeutico.

"Questi farmaci che abbiamo usato sono troppo tossici per i pazienti, ma il dato importante è che abbiamo una migliore idea di ciò che sta guidando questa sindrome e la prova di principio che questi cambiamenti cerebrali possono essere modificati", dice Todd.

"I nostri risultati sottolineano la necessità di sviluppare modificatori più specifiche di espressione al gene X Fragile, con l'obiettivo a lungo termine di sviluppare una terapia preventiva per i pazienti FXTAS", dice Todd.

Todd ha sottolineato la necessità di intensificare la ricerca sulle malattie neurodegenerative come FXTAS, che può essere devastante per le famiglie.

"Questo dovrebbe essere una priorità. Neurodegenerazione priva le persone della loro umanità", dice Todd. "Per condurre una vita felice e fruttuosa, è necessario proteggere il cervello."

Finanziamento: premio AAN Foundation, National Institutes of Health, Harris cattedra di Pietro K. Todd.

Ulteriori autori: Henry L. Paulson, professore Dipartimento di Neurologia di UM; Seok Yoon Oh, e Amy Krans, Dipartimento UM di Neurologia; Udai B. Pandey, Louisiana State University Health Sciences Center; Nicholas DiProspero, Johnson & Johnson; Kyung-Tai Min, Università dell'Indiana; J. Paul Taylor, Ospedale pediatrico di St. Jude.

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