Ricercatori sulle cellule staminali si muovono verso trattamenti per la rara malattia genetica del nervo

Giugno 19, 2016 Admin Salute 0 7
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UCLA ricercatori guidati da Drs. Peiyee Lee e Richard Gatti a Eli e Edythe Broad Centro di Medicina Rigenerativa e ricerca sulle cellule staminali hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) per avanzare la malattia-in-un-piatto modellazione di una malattia genetica rara, Atassia Telangiectasia (AT). La loro scoperta dimostra gli effetti positivi dei farmaci che possono portare a nuovi trattamenti efficaci per la malattia neurodegenerativa. COPSI sono realizzati da cellule della pelle del paziente, anziché da embrioni e può diventare qualsiasi tipo di cellule, comprese le cellule cerebrali, in laboratorio.

Lo studio appare in linea davanti alla stampa oggi sulla rivista Nature Communications.

I pazienti con AT iniziano la vita con deficit neurologici che diventano devastanti attraverso progressiva perdita della funzione in una parte del cervello chiamata il cervelletto, che porta a gravi difficoltà di movimento e la coordinazione. AT pazienti soffrono anche frequenti infezioni dovute a loro sistema immunitario indebolito e hanno aumentato il rischio di cancro. AT è causato dalla funzione persa in un gene, ATM, che normalmente riparazioni danneggiati DNA nelle cellule e conserva normale funzione.




Modelli di topo di laboratorio sono comunemente utilizzati per studiare AT; tuttavia, i topi con AT non sperimentano gli effetti più debilitanti che gli esseri umani fanno. Nei topi con AT, il cervelletto appare normale e non presentano la degenerazione evidente visto nel cervello umano. Pertanto, è stato fondamentale per sviluppare un modello di cellule neurali umane per comprendere il processo neurodegenerativo di AT e creare una piattaforma per testare nuovi trattamenti.

Lee e colleghi hanno usato cellule neurali iPSC-derivati ​​sviluppati da cellule della pelle di pazienti AT con uno specifico tipo di mutazione genetica per creare un modello di malattia-in-a-piatto. I ricercatori sono stati in grado di modellare le caratteristiche del AT in laboratorio, come la mancanza della cellula della proteina ATM e l'incapacità di riparare il danno al DNA. Il modello inoltre permesso ai ricercatori di identificare potenziali nuovi farmaci terapeutici, chiamato piccole molecole lettura attraverso (SMRT) composti che aumentano l'attività della proteina ATM e migliorare la capacità delle cellule modello »per la riparazione del DNA danneggiato.

"AT pazienti senza attività ATM hanno una malattia grave, ma i pazienti con una certa attività ATM fare molto meglio. Questo rende la nostra scoperta promettente, perché anche un piccolo aumento dell'attività ATM indotta dal farmaco SMRT può potenzialmente tradursi in effetti positivi per i pazienti, rallentando la progressione della malattia e, auspicabilmente, migliorare la loro qualità di vita. " Lee ha detto.

Questi studi suggeriscono che i composti SMRT possono avere effetti positivi su tutti gli altri tipi di cellule del corpo, migliorando potenzialmente AT funzione immunitaria dei pazienti e diminuendo la loro suscettibilità al cancro. Inoltre, le iPSC-derivati ​​cellule neurali specifiche per pazienti in questo studio in combinazione con i composti SMRT possono essere uno strumento prezioso per comprendere lo sviluppo e la progressione di AT. Questa cella iPSC-neurale AT modello di malattia può anche essere una piattaforma per identificare più potenti farmaci SMRT. I farmaci SMRT identificate utilizzando questo modello possono potenzialmente essere applicati alla maggior altre malattie genetiche con gli stessi tipi di mutazione. Questa ricerca è stata sostenuta da una formazione e assegni di ricerca dal California Institute of Regenerative Medicine (CIRM), il National Institutes of Health, Aprat, a proprio agio e Scott Richards Foundation.

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