Ricercatori sviluppano modello di topo per aiutare a trovare il modo di una mutazione del gene porta ad autismo

Giugno 13, 2016 Admin Salute 0 0
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Ricercatori provenienti da Mount Sinai School of Medicine hanno scoperto che quando una copia del gene SHANK3 nei topi manca, le cellule nervose non comunicano efficacemente e non mostrano le proprietà cellulari associati con l'apprendimento normale. Questa scoperta potrebbe spiegare come mutazioni che interessano SHANK3 possono portare a disturbi dello spettro autistico (ASD).

La ricerca è attualmente pubblicato in Molecular autismo.

"Sappiamo che la mutazione SHANK3 svolge un ruolo causale centrale in alcune forme di disturbi dello spettro autistico, ma volevo saperne di più su come si fa", ha detto Joseph Buxbaum, PhD, Direttore del Seaver Autism Center e Professore di Psichiatria, Neuroscienze e Genetica e genomica Scienze a Mount Sinai School of Medicine. "Questi dati forniscono una visione critica nel meccanismo alla base dello sviluppo dei cambiamenti cognitivi e sociali associati con l'autismo."




Precedenti ricerche hanno dimostrato che la mutazione del gene in SHANK3 è associata con abilità ritardo linguistiche, difficoltà di apprendimento, e ASD. Un team di ricercatori del Seaver Autism Center for Ricerca e la Cura al Mount Sinai School of Medicine e del programma di ricerca intramurale del National Institute of Mental Health ha voluto capire meglio il collegamento tra la mutazione SHANK3 e successiva cervello e difficoltà comportamentali. Hanno esaminato i topi geneticamente modificati per la mancanza di una copia del SHANK3, simile per i pazienti che hanno una mutazione in una copia di SHANK3, e hanno confrontato l'attività delle cellule nervose di questi topi con quello di topi in un gruppo di controllo che non avevano la mutazione. Essi hanno inoltre esaminato i comportamenti sociali in questi topi.

Scienziati Mount Sinai hanno esaminato l'attività cerebrale in vitro e hanno lavorato con il Laboratorio NIMH di Behavioral Neuroscience, guidata da Jacqueline Crawley, PhD, per valutare le differenze comportamentali in due gruppi di topi. Il team di ricerca ha osservato comunicazione alterata tra le cellule nervose in topi con la mutazione SHANK3. Hanno anche trovato plasticità funzionale e strutturale alterata in cellule nervose, che è una misura della flessibilità cellulare che si verifica durante l'apprendimento, e nelle sinapsi - i punti di contatto tra le cellule nervose. Osservazioni comportamentali indicate ridotte interazioni sociali uomo-donna nei topi mutanti SHANK3. Gli studi individuano chiari obiettivi del cervello che può implicare i farmaci che possono essere terapeutico.

"Questi risultati hanno contribuito a determinare un meccanismo patologico dietro disturbi dello sviluppo neurologico, come l'autismo", ha detto il dottor Buxbaum. "Attualmente, le uniche opzioni terapeutiche per le persone con ASD sono per trattare i sintomi della malattia, come l'ansia o aggressività. Armati di questa svolta, siamo in grado di iniziare il test composti farmacologici che curano la malattia alla sua causa principale, migliorare la comunicazione delle cellule nervose. Speriamo e ci aspettiamo che, come altri disturbi dello sviluppo come la sindrome X Fragile, l'uso di modelli murini porterà direttamente a sperimentazioni cliniche che possono beneficiare i pazienti. "

Lo studio è stato sostenuto da una sovvenzione della Fondazione Seaver e una speciale borsa di multi-site assegnato a co-autori Drs. Buxbaum, Crawley, Hof e Zhou dalla Simons Foundation.

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