Rilevamento difetti cromosomici fetali senza rischi: il sequenziamento non invasiva è più veloce, più economico e più sicuro per la madre e per il feto

Giugno 6, 2016 Admin Salute 0 2
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In un documento pubblicato online questa settimana nella prima edizione di PNAS, un team di scienziati presso l'Università di California, San Diego School of Medicine e in Cina descrivono una nuova procedura da banco semiconduttori sequenziamento e di recente sviluppato strumenti software di bioinformatica che sono veloci, accurati , portatile, meno costoso e può essere completato senza danni per la madre o il feto.

"Crediamo che questo approccio potrebbe diventare lo standard di cura per lo screening delle anomalie cromosomiche prenatali", ha detto Kang Zhang, MD, PhD, professore di oftalmologia, direttore e fondatore dell'Institute for Genomic Medicine della UC San Diego e un medico personale del San Diego VA Healthcare System.




L'incidenza di anomalie cromosomiche - in numeri o struttura - è uno in 160 nati vivi negli Stati Uniti, più alti in altri paesi. In Cina, per esempio, il tasso è uno in 60 nati vivi. Gli effetti di queste anomalie, noti come aneuploidie, possono essere gravi, dai ritardi di sviluppo e disturbi neurologici alla sterilità e morte. Il tasso di incidenza aumenta con l'età materna, in particolare dopo i 35 anni.

Diagnosi attuali di aneuploidie fetali spesso si basano su prove invasive che i tessuti fluidi o placentari amniotico di esempio per il DNA fetale che possono poi essere analizzati utilizzando una varietà di metodi complessi e costosi, compresa la piena cariotipo in cui l'intero set di cromosomi è visto al microscopio. Mentre altamente affidabile, questi test invasivi possono causare infezioni nella donna incinta e pongono tanto quanto un rischio 1 per cento di perdita di aborto spontaneo e fetale. I risultati non sono disponibili per una o due settimane, si estende l'ansia per le famiglie in attesa di informazioni.

Il nuovo metodo si basa su sequenziamento massivamente paralleli di cell-free DNA fetale utilizzando una piattaforma da banco semiconduttore sequenziamento (SSP) ha chiamato un sequencer Ion Torrent sviluppato da Life Technologies. DNA fetale libero-Cell è il materiale genetico del feto che circola liberamente e con naturalezza nel sangue della madre. Essa può essere ottenuta attraverso un normale prelievo di sangue, con analisi SSP raggiunto in meno di quattro giorni.

Per valutare il metodo SSP, i ricercatori hanno testato 2.275 donne in gravidanza. Più di 500 hanno partecipato in un'analisi retrospettiva, in fase di pieno cariotipo per stabilire le anomalie cromosomiche note seguite da test SSP. Il resto ha partecipato in uno studio prospettico senza previa cariotipo, e risultati dei test SSP sono stati poi confrontati ai risultati cariotipo. Le analisi di sequenziamento e di bioinformatica automatizzati sono stati eseguiti a iGenomics a Guangzhou, in Cina.

"Abbiamo usato la studio retrospettivo di stabilire il metodo e lo studio prospettico per convalidare", ha detto Zhang.

Nello studio retrospettivo, i ricercatori hanno scoperto che SSP rilevato più tipi di anomalie cromosomiche, con quasi il 100 per cento di sensibilità e specificità rispetto alla piena cariotipo.

"A nostra conoscenza, questo è il primo studio clinico su vasta scala per identificare sistematicamente aneuploidie cromosomiche basati su cell-free DNA fetale con SSP,", ha detto Zhang. "Fornisce una strategia efficace per la grande scala, proiezioni non invasivi in ​​un ambiente clinico. Si può fare in ospedali e ambulatori, più rapido ed economico."

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