Rischio di cancro al colon negli Stati Uniti fatta risalire a Common Ancestor

Maggio 14, 2016 Admin Salute 0 0
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Una coppia sposata che salpò dall'Inghilterra all'America intorno al 1630 potrebbe essere gli antenati di centinaia di persone che vivono oggi che sono a rischio per una forma ereditaria di tumore del colon.

Ricercatori provenienti da Huntsman Cancer Institute (HCI) presso l'University of Utah hanno scoperto una mutazione fondatore - una mutazione che è stata tracciata da molti individui nella popolazione attuale di nuovo ad un antenato comune - che può contribuire ad una significativa percentuale di casi di cancro al colon negli Stati Uniti.

I ricercatori hanno studiato due famiglie, una in Utah e uno a New York, che entrambi portano una specifica mutazione genetica responsabile di un aumento del rischio di tumore del colon-retto. Hanno scoperto che le due famiglie condividono antenati comuni - una coppia che è venuto in America dall'Inghilterra nel 1630, circa il tempo dei Pellegrini.




"Il fatto che questa mutazione può essere fatta così indietro nel tempo suggerisce che potrebbe essere portato da molte altre famiglie negli Stati Uniti rispetto a quello attualmente noto", dice Deborah Neklason, Ph.D., Università di Utah professore assistente di ricerca e leader dello studio. "In realtà, questa mutazione fondatore potrebbe essere correlato a molti casi di cancro al colon negli Stati Uniti."

La mutazione causa una condizione chiamata attenuato poliposi adenomatosa familiare (AFAP). Senza una corretta cura clinica, le persone con la mutazione AFAP hanno una maggiore di 2 in 3 rischio di cancro al colon da 80 anni, rispetto a circa 1 a 24 per la popolazione generale. Eppure il cancro può essere prevenuto con un'adeguata selezione e la cura.

"Conoscere si ha la condizione può essere salva-vita", dice Neklason. "Non solo sono individui affetti a maggior rischio, allora la popolazione generale che invecchiano, ma polipi precancerosi trovano spesso in portatori della mutazione nella tarda adolescenza e il cancro del colon è stata diagnosticata in individui nel loro 20s."

Tuttavia, spiega, il riconoscimento clinico di AFAP può essere difficile perché il cancro del colon si sviluppa in media 50 anni di una persona e la maggioranza dei sporadica, o non ereditaria, i tumori del colon si verificano dopo l'età di 50. Circa un terzo delle persone con AFAP anche hanno pochi polipi - ancora una volta simile a quella per il cancro del colon sporadici - e possono avere una storia familiare limitato.

"La gente ha bisogno di parlare con la propria famiglia, imparare la loro storia familiare di cancro, e condividere queste informazioni con i loro medici. I medici devono essere consapevoli di AFAP, riconoscere le persone a rischio, e conoscere i protocolli di screening e trattamento che può prevenire il cancro al colon in via di sviluppo "dice Neklason.

La famiglia Utah in questo studio ha più di 7.000 discendenti abbracciano nove generazioni registrate nel database Utah Popolazione (UPDB), una risorsa condivisa per la ricerca genetica ospitato a HCI. I ricercatori usano UPDB per identificare e studiare le famiglie che hanno più alti del normale incidenza di cancro o di altre malattie, per analizzare i modelli di eredità genetica, e di identificare le mutazioni genetiche specifiche.

Individui noti di questo conto una famiglia per 0,15 per cento di tutti i tumori colorettali segnalati nello Utah dal 1966 al 1995. Sulla base di tale percentuale, i ricercatori si aspettavano di vedere otto casi di cancro al colon da questa famiglia tra gli oltre 5.000 segnalati tra il 1996 e il 2003.

Ma dopo una precedente ricerca ha identificato questa famiglia come affetti da AFAP, educazione aggressiva e di intervento clinico portato in un solo vettore mutazione in famiglia con diagnosi di tumore del colon in quegli anni.

"Prevenire sette tumori potrebbe non sembrare molto", dice Neklason. "Ma è sette tumori del colon, che non devastano questa famiglia. E ritengono che 50 mila dollari è una stima prudente per il costo del trattamento del cancro del colon-retto. Ciò equivale ad almeno 350 mila dollari, e questo significa molto per ogni famiglia."

Un articolo segnalato la scoperta è stata pubblicata di recente su Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Co-autori dello studio incluso medici e ricercatori appartenenti a diverse Università di Utah reparti, tra cui Huntsman Cancer Institute, Scienze Oncologiche, Genetica Umana, e Medicina. Finanziamento per lo studio è stato fornito dal National Cancer Institute, il Dipartimento della Salute dello Utah, la University of Utah, e Huntsman Cancer Institute.

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