Risolvere il mistero dei topi Dancer, e labioschisi Troppo

Giugno 16, 2016 Admin Salute 0 1
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Osservando i topi "danza" e confrontando il DNA dei ballerini ai loro fratelli piatte dai piedi, gli scienziati hanno scoperto una causa genetica di labio-palatoschisi nei topi, una constatazione che è già stato utilizzato per la ricerca di un difetto genetico simile negli esseri umani .

Un team guidato da Jiang Rulang del Centro di biologia orale presso l'Università di Rochester Medical Center ha scoperto che un gene noto come Tbx10 è responsabile di aver causato labiopalatoschisi in topi. Il gruppo, che ha riportato i suoi risultati 26 aprile nell'edizione on-line degli Atti della National Academy of Sciences, sta lavorando con un gruppo dell'Università di Iowa per trovare una mutazione simile negli esseri umani.

Il team di Rochester ha studiato topi che portano naturalmente una mutazione genetica chiamato ballerino, così chiamato perché i topi con una copia della mutazione torsione Dancer come camminano, lanciano le loro teste anomalo, e hanno problemi di equilibrio a causa di danni dell'orecchio interno causata dalla mutazione. Per più di 35 anni è stato conosciuto che questi topi sono anche più sensibili rispetto ai topi normali di essere nati con labiopalatoschisi, mentre i topi con due copie della mutazione sono sempre nati con il difetto.




Per restringere il tratto di DNA in cui il difetto genetico risiede, studente laureato Jeffrey Bush allevato molte cucciolate di topi e monitorato la prole per la testa-lancio e altri segni Dancer. Attraverso l'analisi meticolosa della genetica dei ballerini contro i non-ballerini, Bush, Jiang, e la ricerca il professor Yu Lan ristretto la posizione del gene di una piccola area sul cromosoma 19. Invece di dover raccogliere attraverso tutti di un mouse di stimato 25.000 geni per trovare Dancer, il team ha dovuto fare i conti con una regione che contiene solo 97 geni.

"E 'come la differenza tra ricerca di una piccola città con una mappa di tutti gli Stati Uniti contro una mappa solo Stato di New York", dice Bush, uno studente laureato presso il Dipartimento di Biologia. "Una volta che siamo stati in grado di restringere la posizione della mutazione, il lavoro è diventato più facile."

Bush ei suoi colleghi hanno fatto un certo lavoro su quei 97 geni e hanno scoperto che uno dei geni è Tbx10; che catturato il loro interesse, Bush dice, perché codifica uno di una famiglia di proteine ​​note per essere cruciale nello sviluppo da accendere e spegnere altri geni. Due geni strettamente correlati sono noti a svolgere un ruolo nello sviluppo cranio-facciale, dice, e mutazioni in altri geni "T-box" provocare difetti di nascita.

Guardando più da vicino, il team ha scoperto il difetto genetico responsabile preciso per i topi Dancer: Hanno scoperto un pezzo di materiale genetico da un altro gene - una striscia specializzato di DNA responsabile per trasformare un gene sul - incorporato nel DNA del gene Tbx10. Essi hanno scoperto che nei topi con la mutazione ballerino, il gene Tbx10 è attivo in luoghi non è normalmente compreso il viso sviluppo.

Mentre la squadra sta indagando esattamente come Tbx10 contribuisce alla labiopalatoschisi, Jiang sospetta ci sono almeno 10 geni legati alla malattia. Precedentemente un gene nei topi era legato ad alcuni casi di palatoschisi, e poi gli scienziati ha trovato un gene simile negli esseri umani - ma ancora la causa della maggior parte dei casi di labbro leporino e palatoschisi nell'uomo non è noto.

"E 'probabile che le mutazioni in molti geni diversi possono causare clefting", spiega Jiang. "Ora che abbiamo identificato una mutazione specifica, studieremo le reti molecolari che controllano lo sviluppo del viso per cercare altri giocatori importanti nel processo clefting."

Andando da poche cellule di un embrione per un faccia a tutti gli effetti - sia umano o mouse - richiede la collaborazione di centinaia di geni accendere o spegnere proprio al momento giusto, dice Jiang.

"Il volto si sviluppa inizialmente da cinque parti separate che circondano il cavo orale - centinaia di geni sono coinvolti nel portare insieme i pezzi per formare il volto intatto Lo sviluppo del viso è stato sotto-studiato in biologia È un problema complesso,..", Dice Jiang, un assistente professore di Genetica Biomedica cui lavoro è sostenuto dal National Institute of Dental Research e craniofacciale.

In tutto il mondo circa 1 su ogni 700 persone è nato con un labbro leporino, con o senza palatoschisi. Gli asiatici e gli indiani americani sono leggermente più probabilità di avere il difetto di nascita rispetto ai caucasici, mentre gli afro-americani hanno un rischio molto più basso. Il divario deturpanti o apertura nel labbro o il tetto della bocca può causare problemi dentali e del linguaggio, difficoltà di mangiare, e altre difficoltà. Negli Stati Uniti il ​​problema viene corretta attraverso molteplici interventi chirurgici nel corso di molti anni.

"Schisi facciali sono un difetto di nascita significativa e deturpante", spiega Jiang. "Un bambino nato con clefting potrebbe aver bisogno di anni più interventi chirurgici. Inoltre, crea un onere sociale per la persona."

Per decine di migliaia di bambini in tutto il mondo, il problema è stato risolto dai volontari di Operation Smile, una organizzazione non-profit che fornisce un intervento chirurgico di ricostruzione facciale per i bambini indigenti e giovani adulti negli Stati Uniti e 20 paesi in via di sviluppo. Forte pediatra Chin-To Fong ha viaggiato nelle Filippine come parte dell'Operazione squadre Sorriso ed è ora consigliere di facoltà a un capitolo studente di medicina del gruppo. Questa Domenica 2 maggio alle ore 10, gli studenti della Facoltà di Medicina e Odontoiatria sono in possesso di un 5K corsa in Genesee Valley Park come una raccolta di fondi per Operation Smile.

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