Risultati Gene Rivelando Motivi per il rischio Neuroblastoma

Giugno 17, 2016 Admin Salute 0 7
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Due nuovi studi dall'Ospedale dei Bambini di Philadelphia avanzano la ricerca di eventi genetici che provocano neuroblastoma, un enigmatico, tipo spesso mortale di cancro infantile.

Originario del sistema nervoso periferico, neuroblastoma è il tumore solido più comune della infanzia e provoca il 15 per cento di tutti i decessi per cancro infanzia.

"Solo due anni fa, abbiamo avuto un'idea molto poco di ciò che provoca neuroblastoma", ha detto il leader di studio John M. Maris, MD, capo di Oncologia e direttore del Cancer Center presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia. "Ora abbiamo sbloccato un sacco di mistero del perché neuroblastoma si pone in alcuni bambini e non in altri."




Nel più grande studio gene finora in oncologia pediatrica, gruppo di studio di Maris condotto uno studio di associazione sull'intero genoma per scoprire che varianti comuni del gene BARD1 aumentano la suscettibilità di un bambino di un modulo ad alto rischio di neuroblastoma.

Un secondo studio sull'intero genoma trovato che una variazione del numero di copie (CNV) -a tratto mancante di DNA-lungo un percorso strutturalmente debole sul cromosoma 1 gioca un ruolo importante nello sviluppo di neuroblastoma. Sebbene CNVs hanno ricevuto molta attenzione da parte dei ricercatori di genetica nel corso degli ultimi anni, questo studio è stato il primo esempio di una specifica CNV che predispone al cancro.

Lo studio è stato pubblicato online BARD1 in Nature Genetics, il 3 maggio, mentre lo studio CNV appare nel numero di domani di Nature. I ricercatori hanno fatto uso di altamente automatizzata tecnologia genetica-analisi presso il Centro di Genomica Applicata presso l'Ospedale dei bambini, per la regia di Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., co-autore di entrambi gli studi. Hanno usato campioni raccolti da tutto il mondo attraverso i bambini Oncology Group.

Il gene BARD1 aveva già attirato l'attenzione da parte dei ricercatori di oncologia perché è associato con il gene BRCA1, che è stato il primo familiare gene del cancro al seno scoperto. "I ricercatori hanno sospettato che le varianti in BARD1 anche aumentato il rischio di cancro al seno, ma nessuno ha trovato prove convincenti di questo", ha detto Maris. "Invece, a sorpresa, i nostri studi di associazione sull'intero genoma hanno scoperto che BARD1 è un gene di suscettibilità per neuroblastoma, e forse altri tipi di cancro, come pure".

Maris ha aggiunto che i ricercatori stanno lavorando per capire il meccanismo attraverso il quale le varianti geniche BARD1 agiscono sullo sviluppo di cellule del sistema nervoso per dare origine al cancro durante lo sviluppo fetale o nell'infanzia precoce.

Secondo studio di Maris, guidato dal dottor Sharon Diskin, anche di Ospedale dei bambini di Filadelfia, ha scoperto che un CNV ereditato situato sul cromosoma 1q21.1 è associata con neuroblastoma. La regione cromosomica contiene una grande famiglia di geni che sono coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso, e la CNV scoprirono modifiche quanto di un gene particolare è costituito all'interno delle cellule nervose e neuroblastoma normali.

Questo studio, Maris ha aggiunto, si apre una nuova area per lo studio dei meccanismi di come CNV può aumentare il rischio di cancro.

I risultati attuali si basano su studi 2008 da laboratorio di Maris, una identifica il gene ALK come il principale gene predisponente pazienti alla forma familiare rara di neuroblastoma, e l'altra identificare una regione del cromosoma 6 che aumenta il rischio della forma ereditaria della malattia . La scoperta del gene ALK ha già portato ad uno studio clinico condotto dal Dr. Yael Mosse dell'Ospedale dei bambini di Philadelphia.

Come gli studi di geni continuano a definire meglio il paesaggio genetico di neuroblastoma, ha aggiunto Maris, oncologi pediatrici può meglio sviluppare più precisi trattamenti mirati per migliorare la sopravvivenza e la qualità della vita dei bambini affetti da questa malattia complessa. Il Cancer Center presso l'ospedale dei bambini è uno dei più grandi programmi di ricerca e clinica della nazione in oncologia pediatrica.

Campioni di DNA per entrambi gli studi sono stati forniti dai bambini Oncology Group, un'organizzazione di ricerca collaborativa multicentrico in cui Maris presiede il comitato di supervisione ricerca di base e clinica nel neuroblastoma. Una varietà di fonti di finanziamento sostenuto entrambi gli studi, tra cui il National Institutes of Health, Lemonade del Alex basamento Fondazione, il Dunbar Fondazione Evan, la Fondazione Rally, Fondazione del Andrew Esercito, la Famiglia Abramson Cancer Research Institute e il Giulio D'Angio sedia dotata .

Maris è anche sulla facoltà della University of Pennsylvania School of Medicine. Scienziati provenienti da sei altri centri, oltre all'ospedale dei bambini e la University of Pennsylvania hanno contribuito alla scoperta o la replica dei risultati.

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