Ritardo dello sviluppo potrebbero derivare da nicotinico recettore Cancellazione

Marzo 14, 2016 Admin Salute 0 21
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La perdita di un gene attraverso una soppressione di materiale genetico sul cromosoma 15 è associata ad anomalie significative nell'apprendimento e nel comportamento, ha detto che un consorzio di ricercatori guidati da Baylor College of Medicine in un rapporto che appare oggi online sulla rivista Nature Genetics.

"Questa ricerca va circa il 95 per cento del modo di pinning questi problemi in un gruppo specifico di individui di questo gene", ha detto il dottor Arthur L. Beaudet, presidente della genetica molecolare e umana presso BCM. Egli ritiene che la cancellazione sarà identificata in altre persone con problemi comportamentali così come la schizofrenia, il ritardo e l'epilessia sviluppo. Il ruolo del gene nella schizofrenia è stata oggetto di studio da tempo.

Difetto Rare




In precedenza, una delezione grande contenente più geni era stata riportata in persone con la stessa costellazione di disturbi. In questo lavoro, Beaudet, dottor Pawel Stankiewicz, assistente professore di genetica molecolare e umana presso BCM, e colleghi hanno scoperto che una piccola soppressione di materiale genetico - tutto il gene in questione, CHRNA7, e una parte di un altro - è stato associato con problemi simili in 10 membri di quattro famiglie.

"Abbiamo analizzato il genoma di circa 10.000 persone a trovare questo difetto raro ma importante", ha detto Stankiewicz.

"Questo gene codifica per una subunità di un recettore nicotinico,", ha detto Beaudet. "È un gene che media la risposta alla nicotina tramite un recettore cui ligando normale è acetilcolina." Il gene codifica per una proteina chiamata un canale ionico, che permette ioni di fluire dentro e fuori neuroni nel cervello. Difetti di canali ionici sono stati precedentemente associati con forme di epilessia o disturbi convulsivi.

Trattamento potenziale

"Se espressione insufficiente recettore nicotinico provoca la maggior parte o tutti i problemi connessi con delezioni in questa particolare zona del cromosoma 15, quindi offre un bersaglio per trattamento farmacologico", detto Stankiewicz. Uno di questi farmaci di cui la carta è Chantix, un farmaco ora utilizzato negli sforzi per smettere di fumare.

In questo studio, un gruppo internazionale di ricercatori ha identificato 10 persone provenienti da quattro famiglie non imparentate con la stessa delezione nei cromosomi. L'area soppresso comprende tutte CHRNA7, che codifica un intero subunità del recettore nicotinico.

Nove dei 10 soggetti avevano ritardo di sviluppo e/o ritardo mentale. Quattro dei 10 avevano disturbi convulsivi o un elettroencefalogramma anormale (EEG).

In due delle famiglie studiate, i pazienti avevano ereditato l'eliminazione da un genitore. In una famiglia, i ricercatori hanno trovato la stessa delezione nella madre del paziente, due fratelli, la zia materna e la nonna materna. Sia la madre della paziente e sua sorella avevano ritardo mentale ed epilessia. I suoi due fratelli avevano ritardo nello sviluppo. Il paziente aveva grave ritardo mentale e l'obesità e mite dismorfismi facciali.

Un secondo paziente con una crescita ridotta e grave ritardo dello sviluppo ereditato la sua cancellazione dalla madre, che ha avuto l'intelligenza normale, ma aveva sofferto di epilessia dall'infanzia.

Altri che hanno partecipato a questo studio includono Marwan Shinawi, Christian P. Schaaf, Samarth S. Bhatt, Zhilian Xia, Ankita Patel, Sau Cheung Wai e Jennifer Ruth tedesco, tutti BCM; Brendan Lanpher di Vanderbilt University di Nashville, Tenn .; Sandra Nagl e Claudia Nevinny-Stickel di MVZ Humane Genetik a Monaco di Baviera, in Germania; Heinrich Stephan Herding di Praxis fьr Kinder und Jugendmedizin in Meldorf, Germania; LaDonna L Immken e Gayle Simpson Patel di specialmente per i bambini Subspecialty di Genetica Clinica in Austin, Texas. Stankiewicz è anche con l'Istituto di Madre e il Bambino, Varsavia, Polonia.

Il finanziamento per questo lavoro è venuto dal National Institutes of Health; il ritardo mentale e Developmental Disabilities Research Center; Malattia Rare Clinical Research Consorzi; e il Ministero della Scienza e dell'istruzione superiore polacco.

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