Rottura cromosomica dà scienziati una pausa nel trovare nuovo gene pubertà

Maggio 18, 2016 Admin Salute 0 1
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E 'inoltre contribuito a chiarire il motivo per cui alcuni pazienti con ritardo della pubertà non hanno il senso dell'olfatto, ha detto il dottor Lawrence C. Layman, capo della Sezione MCG di Endocrinologia riproduttiva, infertilità e Genetica.

Il gene WRD11 interagisce con un fattore di trascrizione che sembra essere coinvolta nello sviluppo della gonadotropina rilasciando ormoni che consentono la maturazione sessuale, così come i neuroni olfattivi nel cervello, secondo uno studio pubblicato su The American Journal of Human Genetics e finanziato dal National Institutes della Salute. Una mutazione genetica può diminuire o eliminare questo importante interazione, compromettendo la pubertà e l'olfatto.




Questo è stato trovato per primo in un paziente con la sindrome di Kallmann - pubertà ritardata accoppiata con l'incapacità di sentire l'odore. Successivamente, una varietà di WRD11mutations sono stati identificati in altre cinque pazienti con ritardo della pubertà, alcuni dei quali avevano anche il senso dell'olfatto.

I risultati forniscono informazioni pubertà normale e rare situazioni in cui i bambini non lo fanno sessualmente maturi. "Anche qualcosa che causa una malattia rara può avere una funzione estremamente importante nella fisiologia normale", ha detto Layman. Un obiettivo a lungo termine è trovare terapie migliori per pubertà ritardata e metodi di controllo delle nascite, forse alternative.

Le ragazze di solito sviluppano seni di 13 anni e le mestruazioni da 15. testicoli Boys 'in generale sviluppare per età 14. Sesso ormoni possono essere prescritti per richiedere la pubertà, quando si è in ritardo, ma la terapia più complessa e costosa è necessaria per consentire la fertilità. La terapia può portare a nascite multiple e problemi connessi, come la prematurità.

Layman, che riceve i campioni di sangue di bambini e giovani adulti con ritardo della pubertà di tutto il mondo, ha detto che l'errata collocazione di porzioni di due cromosomi nel paziente Kallmann funzionava come un sistema di posizionamento globale per restringere il campo di ricerca gene.

Il paziente aveva pezzi di cromosoma 10 sul cromosoma 12 e viceversa; tali ricombinazioni sono abbastanza comuni e non necessariamente un male. Ma sapendo che una ricombinazione può interrompere la funzione di un gene, i ricercatori hanno analizzato un gruppo di geni nelle immediate vicinanze della pausa prima di trovare WRD11.

Hanno ancora per determinare se lo scambio cromosomico avesse qualcosa a che fare con la disfunzione gene in questo caso, ma gli altri cinque pazienti che hanno avuto mutazioni WRD11 non ha avuto la traslocazione. "In entrambi i casi, ci ha aiutato a puntare nella direzione giusta", ha detto Layman, un autore corrispondente dello studio insieme con l'autore Dr. Hyung-Goo Kim, genetista molecolare nel laboratorio di Layman.

"Esecuzione di analisi genetiche in individui rari ospitare sedi cromosomiche bilanciate apre un portale importante a caccia di geni malattia", ha osservato Kim, che ha istituito il Progetto Discovery Developmental Gene al MCG per identificare i geni coinvolti in una vasta gamma di malattie genetiche umane.

Layman ha recentemente ricevuto una sovvenzione di 1,5 milioni dollari da Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health e lo Sviluppo Umano del NIH per saperne di più su come molti di questi geni funzionano pubertà.

Gli scienziati cercheranno ulteriormente a WRD11, ma anche CHD7, un gene Kim e Layman identificate nel 2008, così come il gene NELF, per i fondamentali come la funzione e la frequenza. Essi potranno anche guardare più pazienti e le loro famiglie per vedere se hanno la stessa o diverse variazioni genetiche.

"Dobbiamo sapere, ad esempio, se sono fattori di trascrizione, che riteniamo sia CHD7 e NELF sono. Questo significa che vanno nel nucleo delle cellule e attivano l'espressione di altri geni," Layman ha detto. "Dobbiamo anche sapere che si legano a. Può darsi che alcuni di questi geni funzionano nella stessa via."

Contando WRD11, ora ci sono almeno 17 geni pubertà noti e prove suggeriscono molteplici mutazioni genetiche sono coinvolti in alcuni pazienti. Layman sospetta che molti di questi geni sono ancora sconosciute.

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