Ruolo Per CISD2 Gene In malattie umane e di durata della vita di controllo

Maggio 27, 2016 Admin Salute 0 0
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Nel numero di maggio 15 Genes & Development, il dottor Ting-Fen Tsai (The National Yang-Ming University di Taiwan) e colleghi presentano un nuovo modello animale di sindrome di Wolfram umana, e collegare in modo efficace la funzione del gene CISD2, integrità mitocondriale e l'invecchiamento in mammiferi.

Sindrome di Wolfram (WFS) è una rara, malattia neurodegenerativa ereditaria. E 'clinicamente eterogenea, ma è caratterizzata principalmente da diabete mellito ad esordio giovanile, atrofia ottica e la morte prematura. Due diverse categorie di WFS (WFS1 e 2) sono riconosciuti, ognuno con il proprio sottoinsieme dei sintomi variabili, e derivanti da mutazioni nei geni WFS1 e CISD2 rispettivamente.

Il gene CISD2 si trova sul braccio lungo del cromosoma umano numero 4, che è stato in precedenza coinvolto nella regolazione della longevità umana attraverso un'analisi comparativa del genoma dei fratelli centenari. Gruppo del dottor Tsai ha cercato di scoprire la funzione fisiologica di CISD2.




I ricercatori di ingegneria CISD2 deficit topi knock-out e, da 8 settimane di vita, hanno osservato un evidente fenotipo prematuro invecchiamento. I topi CISD2-mutante prematuramente-aging visualizzati diminuzione del peso corporeo, la durata della vita ridotta e minore deposizione di grasso sottocutaneo, così come i sintomi clinici di pazienti WFS2, tra cui insorgenza precoce degenerazione di ottica, tessuti muscolari e nervosi, e glucosio sensibilità. Ulteriori studi hanno rivelato che la proteina è localizzata CISD2 ai mitocondri, dove è richiesto per una corretta struttura e la funzione mitocondriale.

Questo lavoro stabilisce WFS2 come una malattia mitocondriale mediata, per cui la disfunzione in queste fabbriche di energia cellulare alla base del muscolo e la degenerazione delle cellule neurali, e l'invecchiamento accelerato. Il lavoro futuro esaminerà l'utilità di questo modello di topo CISD2 capire WFS2 patogenesi, nonché di esplorare i potenziali effetti-durata della vita che si estende su una maggiore espressione CISD2.

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