Salto di qualità nella terapia genica di distrofia muscolare di Duchenne

Giugno 12, 2016 Admin Salute 0 22
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I risultati dello studio saranno pubblicati sulla rivista Molecular Therapy il 15 gennaio 2013.

La distrofia muscolare si verifica quando il tessuto muscolare danneggiato viene sostituito con fibroso, ossuto o tessuto adiposo e perde la funzione. La distrofia muscolare di Duchenne è il tipo più comune di distrofia muscolare che colpisce prevalentemente i ragazzi. I pazienti con DMD hanno una mutazione del gene che sconvolge la produzione di distrofina, una proteina essenziale per la sopravvivenza e la funzione delle cellule muscolari. Assenza di distrofina inizia una reazione a catena che alla fine porta a muscoli degenerazione e morte cellulare. Per anni, gli scienziati hanno lavorato per trovare la chiave per ripristinare distrofina, ma hanno affrontato molte sfide.

Uno dei maggiori ostacoli nella terapia genica DMD è costituito dalle notevoli dimensioni del gene. Distrofina è il più grande gene nel genoma umano, contenente circa 4000 amminoacidi. Per montare il gene distrofina in un veicolo che potrebbe consegnare il gene al sito appropriato nel corpo, si deve eliminare il 70 per cento del gene. Il gene molto sintetica è noto come il gene "micro-distrofina". Precedenti studi suggeriscono che la micro-distrofina può fermare efficacemente malattia muscolare nei topi che mancano distrofina. Tuttavia, i topi che mancano distrofina mostrano minimi sintomi DMD, e risultati di topi spesso non prevedere cosa accadrà negli esseri umani. In contrasto topi, perdita di risultati distrofina in grave distrofia muscolare nei cani. Se micro-distrofina può lavorare in cani distrofici, è probabile che lavorare in pazienti umani. Purtroppo, quando micro-distrofina è stato testato in cani in studi precedenti, che non ha avuto successo.




Per superare questi ostacoli, un team guidato da Dongsheng Duan, la Margaret Proctor Mulligan Professore di Ricerca Medica presso la Facoltà di Medicina MU, progettato un nuovo gene micro-distrofina che porta una regione funzionale importante che manca in precedenza testati micro-dystrophins.

"Abbiamo messo il nuovo microgene in un virus e poi iniettato il virus nei muscoli distrofici cani", ha dichiarato Duan. A seguito di terapia genica, la squadra di Duan ha esaminato i cani per i segni di malattie muscolari e misurato la forza muscolare nei cani trattati e non trattati. Dopo un'attenta valutazione di 22 cani, Duan e colleghi hanno scoperto che la nuova versione di micro-distrofina non solo ridurre l'infiammazione e fibrosi, ma anche efficacemente migliorato la forza muscolare.

"Questa è la prima volta che abbiamo visto i risultati positivi della terapia genica in grandi mammiferi di DMD", ha detto Duan. "Abbiamo ancora un sacco di lavoro da fare, ma ora sappiamo che la nostra strategia di terapia genica funziona in grandi mammiferi, il che è in avanti un salto di qualità nella lotta contro questa malattia Il nostro prossimo passo è quello di testare la nostra strategia in un grande gruppo di muscoli. nei cani, e poi, alla fine, se la 'terapia intero corpo' lavorerà nei cani. Siamo ancora molto lontani prima avremo un trattamento umano, ma con questo risultato, mi si vede una luce alla fine di questo tunnel. "

Se ulteriori studi, tra cui studi su animali, hanno successo nei prossimi anni, i funzionari MU chiederebbe autorità dal governo federale per iniziare lo sviluppo di farmaci umano (questo è comunemente indicato come stato "investigativo nuovo farmaco"). Dopo questo status è stato concesso, i ricercatori possono condurre studi clinici sull'uomo con la speranza di sviluppare nuovi trattamenti per la distrofia muscolare di Duchenne.

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