Scansione intero genoma aiuta selezionare miglior trattamento per il cancro infantile, studio suggerisce

Giugno 21, 2016 Admin Salute 0 0
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Una scansione dell'intero genoma per identificare larga scala danno cromosomico può aiutare i medici a scegliere la migliore opzione di trattamento per i bambini con neuroblastoma, uno dei più comuni tipi di cancro infantile, trova una collaborazione internazionale guidata congiuntamente da The Institute of Cancer Research di Londra.

I ricercatori hanno chiesto a tutti i bambini con diagnosi di neuroblastoma tutto il mondo per avere un intero genoma scansione come parte standard del loro trattamento.

Neuroblastoma, un tumore del sistema nervoso in via di sviluppo, a volte è molto curabile, ma altre forme sono molto aggressivo, rendendo la malattia generale una delle principali cause di morte da cancro infantile. Come trattamenti intensi possono portare effetti collaterali per tutta la vita, che identifica la forma è fondamentale per dare una prognosi accurata e decidere la cura più appropriata.




Gli scienziati hanno esaminato le cartelle cliniche di 8.800 pazienti di neuroblastoma da tutto il mondo e ha scoperto che i difetti genetici diversi su larga scala sono fortemente legati a tassi di sopravvivenza, e che una scansione dell'intero genoma sarebbero quindi più efficace nel predire la prognosi di test per i singoli fattori genetici . Lo studio è pubblicato sul British Journal of Cancer 17 Settembre 2012.

Senior autore il professor Andy Pearson, Cancer Research UK professore di oncologia pediatrica presso l'Istituto di ricerca sul cancro e consulente pediatrico presso il Royal Marsden NHS Foundation Trust, ha dichiarato: "Il nostro studio ha trovato che ogni singolo paziente con diagnosi di neuroblastoma dovrebbe avere un intero genoma valutazione. La tecnologia necessaria per realizzare queste scansioni è diventato molto più ampiamente disponibile e meno costoso negli ultimi anni, e crediamo laboratori diagnostici più nei paesi sviluppati di tutto il mondo dovrebbero avere questa capacità. Questi test genetici potrebbero aiutare i medici a fornire una prognosi più accurata e decidere il miglior trattamento per i loro pazienti, che potrebbero salvare più vite e risparmiare altri bambini il rischio di gravi effetti collaterali. "

Lo studio si basa su un lavoro precedente dallo stesso team internazionale, denominato Neuroblastoma Group Risk International, che ha proposto la classificazione dei tumori basato su 13 caratteristiche, tra cui lo stato di tre alterazioni genetiche (ploidia, MYCN e segmentale gene alterazione 11q). Dato che il sistema è stato introdotto quattro anni fa, la comprensione degli scienziati delle cause genetiche di neuroblastoma aggressiva è migliorata e la prova è emersa una serie di altre mutazioni che possono essere rilevanti per la malattia.

Il nuovo studio collega due ulteriori alterazioni del gene segmentale - mutazioni che coinvolgono la duplicazione o la cancellazione di ampi settori della DNA - per la sopravvivenza del paziente, in particolare lo stato di 1p e 17q stato. Essa ha inoltre concluso che la scansione dell'intero genoma ha fornito le informazioni più prognostico, in quanto ci sono voluti tutti questi fattori in considerazione insieme meno frequenti, ma importanti cambiamenti genetici che hanno avuto anche un impatto sulla sopravvivenza. Il team sta ora progettando di aggiornare il sistema ufficiale di classificazione per incorporare le nuove informazioni, che dovrebbe migliorare l'approccio personalizzato alla terapia per neuroblastoma.

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