Scienziati scoprono gene per grave forma di epilessia

Giugno 22, 2016 Admin Salute 0 34
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TORONTO - Un team di ricerca internazionale guidato dal Dr. Steve Scherer, di The Hospital for Sick Children (HSC) e l'Università di Toronto (U of T) ha identificato un gene responsabile di una delle forme più gravi di epilessia, noto come malattia di Lafora (LD). La scoperta è riportato nel numero di ottobre della prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics.

"Con circa 40 milioni di persone colpite in tutto il mondo, l'epilessia è uno dei disturbi neurologici più comuni", spiega Scherer, uno scienziato del programma Biologia Genetica e Genomica e il Centro di Genomica Applicata presso HSC e Assistant Professor di Medicina Molecolare e Genetica la U di T. "malattia di Lafora si verifica durante la tarda infanzia o nella prima adolescenza ed è caratterizzata da crisi epilettiche e progressiva degenerazione neurologica. La morte avviene di solito entro un decennio dei primi sintomi."

Mentre malattia di Lafora è rara in Canada, è più comune nei paesi del Mediterraneo e in Turchia, India e Iran.




Cinquanta anni di indagini hanno portato biochimici a sospettare che LD è stato causato da problemi con il metabolismo dei carboidrati nel cervello. Oltre a questo, tuttavia, il difetto fondamentale innescando il malfunzionamento era sconosciuta. "Identificazione del gene LD ci dà la chiave per aprire la 'porta' della cella in modo da poter determinare la causa dei sequestri", dice Scherer.

Il gene produce una proteina LD di segnalazione che è pensato per essere coinvolti nella ripartizione del cervello di carboidrati. Il gene difettoso interferisce con questo processo, provocando l'accumulo di molecole di zucchero abnomal che probabilmente portano alla distruzione delle cellule nervose del cervello. È interessante notare che, accumuli di quanto pare la stessa composizione si trovano anche in normali cervelli anziani con nessuna conseguenza ovvia.

"Questa scoperta apre un intero nuovo settore di ricerca in epilessia non solo, ma anche la funzione del cervello normale," dice il Dott Berge Minassian, un neurologo presso HSC e scienziato chiave nello studio. "Mentre segnalazione molecole simili al gene LD sono stati associati con forme di cancro, questa è la prima descrizione di una tale proteina provocando una malattia neurologica."

Identificare il gene LD ora consentirà agli scienziati di sviluppare strumenti diagnostici genetici precisi. "In definitiva, ci auguriamo che la comprensione del difetto genetico di base ci permetterà di, scoprire non solo i meccanismi di base che sottendono la grave epilessia in questa malattia, ma anche per correggere la malattia con la terapia genica o altri trattamenti terapeutici", spiega il dottor Carter Snead, testa di HSC di Neurologia, Brain and Behaviour Research, titolare della Cattedra Hospital Bloorview Childrens in Pediatrica Neuroscienze, e Professore di Pediatria e Medicina, U di T.

Il Centro per la Genomica Applicata è stato istituito presso l'Hospital for Sick Children a luglio 1998 e svolge attività di ricerca focalizzata sulla sequenza del DNA e la mappatura dei cromosomi, la scoperta del gene malattia, e bioinformatica.

Questa ricerca è stata sostenuta da sovvenzioni dal Medical Research Council del Canada e The Hospital for Sick Children Foundation.

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