Scienziati scoprono una causa genetica per grave complicazione della malattia autoimmune Lupus

Giugno 24, 2016 Admin Salute 0 4
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Cercando di capire perché solo alcune persone con il lupus malattia autoimmune sviluppare complicazioni renali gravi, gli scienziati hanno scoperto che la genetica e le diverse etnie possono interagire per aumentare drasticamente il rischio dei pazienti. La scoperta, condotto da ricercatori della University of California, San Francisco, si dovrebbe migliorare la diagnosi e il trattamento.

I risultati appaiono nel numero di marzo della rivista Arthritis and Rheumatism, pubblicato 13 marzo 2001.

Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, lupus colpisce molte più donne che uomini - nel caso del lupus, 10 volte di più le donne. Inoltre, etnia colpisce la vulnerabilità della malattia, con le donne circa uno su 250 afro-americani contraente lupus rispetto a una su 1.000 donne caucasiche. La condizione può causare artrite, così come il cuore e il polmone infiammazione, e porta a insufficienza renale in circa il 10 per cento dei pazienti.




Sembra che ci sia nessuna causa genetica unica per il lupus, ma una recente ricerca si è concentrata sui fallimenti nella normale capacità del sistema immunitario per liberare il corpo di anticorpi canaglia. Quando l'esercito immunitario non è adeguatamente tenuto sotto controllo, può iniziare ad attaccare le cellule e tessuti del corpo, causando infiammazione dilagante e altri disturbi.

La nuova ricerca ha esaminato naturali varianti di due geni per i recettori del sistema immunitario che si legano agli anticorpi e normalmente eliminarli dal sistema. Le varianti, o alleli, erano già noti in codice per i recettori che differivano nella loro capacità di legarsi agli anticorpi. I ricercatori hanno voluto determinare se vi fosse un'associazione tra l'avere l'allele deboli vincolante e che soffrono di complicazioni renali, o la nefrite.

Essi hanno scoperto che le differenze allele in un gene non ha avuto effetto sulla malattia renale. Ma per l'altro gene, che codifica per un recettore noto come recettore Fc gamma IIIA, i risultati sono stati drammatici. Pazienti affetti da lupus che possiedono l'allele più debole vincolante avuto due volte il rischio di sviluppare la nefrite, e più di quattro volte il rischio di sviluppare una grave nefrite - ma solo se erano caucasici. Non caucasici erano senza alcun rischio maggiore se possedessero questa variante del gene.

"Il fatto che il lupus non sembra essere causata da un singolo gene ci prepara ad aspettarsi un contributo genetico complesso alla malattia", dice Lindsey A. Criswell, MD, MPH, UCSF professore associato di medicina e senior autore sulla carta di ricerca .

"Abbiamo il sospetto che l'aumento del rischio fra caucasici risultati dall'effetto combinato di questo allele e altri che sono tutti ereditato come unità. Ancestry o etnica determinare la sequenza specifica di alleli che ereditiamo."

"Ci aspettiamo di trovare molte differenze basate geneticamente più in suscettibilità alle malattie come sondare ulteriormente con gli strumenti della genetica ed epidemiologia", ha aggiunto.

Criswell e autore principale Victoria Seligman, MD, UCSF senior fellow reumatologia, sottolineare che mentre questo studio ha trovato una maggiore suscettibilità alle nefrite tra i caucasici, è non-caucasici complessivi che sono più probabilità di ottenere il lupus e più probabilità di soffrire di più gravi complicanze , come nefrite.

"Ci aspettiamo di trovare altre varianti genetiche che spiegano questa maggiore sensibilità globale", ha detto Seligman. "E speriamo che una maggiore comprensione genetica porterà a entrambi i trattamenti migliori e nuovi test genetici per individuare la predisposizione di qualcuno alle malattie, e per le forme più gravi di malattia."

I ricercatori si aspettano anche i risultati in ultima analisi aiutare i medici a perfezionare le opzioni di trattamento, ad esempio, la messa a fuoco il trattamento più potente ma anche più tossica su quelli a più alto rischio di sviluppare forme più gravi della malattia.

Gli scienziati sono stati in grado di identificare la differenza etnica nella suscettibilità genetica alla malattia renale, perché hanno progettato il loro studio con una grande, popolazione di pazienti multietnica. Lo studio si è concentrato su 587 pazienti affetti da lupus, tra cui 235 la cui malattia era progredita per includere la nefrite e un gruppo di controllo di 352 pazienti affetti da lupus che ha mostrato segni di malattia renale.

La ricerca è stata sostenuta dal NIH, l'Arthritis Foundation, e Rosalind Russell Medical Center Research UCSF per l'artrite.

Co-autori del documento di ricerca, insieme a Criswell e Seligman includono scienziati UC Davis Michael F. Seldin, MD, PhD, sedia, Rowe Programmi in Genetics; Hongzhe Li, PhD, assistente professore di medicina; Charlyn Suarez, BS, e Sven Inda, BS, i ricercatori post-laurea in genetica.

Anche: Jean L. Olson, MD, UCSF professore di patologia clinica; Raymond Lum, MPH, statistico nella divisione di reumatologia UCSF; e Doris Lin, BS, UCSF studente di medicina.

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