Scoperta di disturbi cerebrali Gene spiana la strada per test genetico

Maggio 16, 2016 Admin Salute 0 3
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DURHAM, NC - i ricercatori della Duke University Medical Center hanno identificato il secondo dei tre geni che possono ciascuno indipendentemente causare il disturbo noto come malformazioni cavernose cerebrali (CCM), che è caratterizzata da grappoli di gelso-come dei vasi sanguigni nel cervello. La scoperta apre la strada per un nuovo test genetico per la malattia familiare rara, che si trova di solito in sospeso nei pazienti per decenni prima della comparsa dei suoi sintomi potenzialmente devastanti, hanno detto i ricercatori.

Le lesioni dei vasi nel cervello può causare convulsioni, forti mal di testa, ictus emorragico e deficit neurologici. Gli individui affetti hanno una probabilità del 50 per cento di trasmettere la malattia ai propri figli.

"Le persone con questa mutazione sono a grande rischio di sviluppare lesioni dei vasi sanguigni nel cervello e dei loro sintomi associati, come lo sono i loro futuri figli", ha detto Duke genetista Douglas Marchuk, Ph.D., che ha condotto lo studio. "Questo è un esempio in cui il test genetico può avere un impatto enorme sulla cura queste famiglie ricevono." I medici attualmente diagnosticare i pazienti solo quando le lesioni si trovano su una risonanza magnetica dopo che i sintomi si sviluppano.




Il team riporta i suoi risultati nel numero di The American Journal of Human Genetics dicembre 2003. Il lavoro è stato sostenuto dal National Institutes of Health e l'American Heart Association.

In precedenza la ricerca sulla base genetica della CCM ha rilevato che tre geni distinti nel genoma umano possono, se mutato, provocare la malattia in diverse famiglie. Nel 1999, la squadra di Marchuk ed un secondo gruppo in Francia hanno scoperto in modo indipendente il primo di questi geni, chiamato KRIT1.

Sebbene la funzione di KRIT1 rimane sconosciuta, la squadra Duke più recentemente trovato che la proteina si lega una seconda proteina correlata ad una famiglia di recettori chiamati integrine. Le integrine sono responsabili per la capacità delle cellule di rispondere in modo appropriato ai loro ambienti esterni.

Questo indizio ha guidato la squadra per cercare la seconda regione genetica legata al CCM per i geni aberranti assomigliano nota proteina partner legante di KRIT1.

Nove le famiglie con la forma "tipo 2" di CCM ospitavano otto differenti mutazioni in un singolo gene che porta somiglianza strutturale al socio di KRIT1, i ricercatori segnalano ora. Lo chiamano il gene CCM recentemente identificati "malcavernin."

"Mentre alcuni individui con CCM hanno essenzialmente sintomi, altri soffrono effetti profondi su base giorno per giorno", ha detto consulente genetico Tracey Leedom anche di Duke. "L'identificazione di questo gene permetterà più persone con una storia familiare della malattia da testare presto. Se sono trovati ad avere il gene, i medici possono quindi eseguire una risonanza magnetica e cominciare a monitorare attentamente i sintomi."

Le lesioni possono essere rimossi chirurgicamente dal cervello, in alcuni pazienti, ha aggiunto. Per altri, solo i sintomi possono essere trattati.

Il team prossimo cercare l'ultimo dei geni che causano CCM, Marchuk ha detto. I ricercatori hanno anche iniziato ad esplorare le basi biologiche della CCM nei topi con la malattia.

Altri della Duke che hanno contribuito alla ricerca includono autore principale Christina Liquori, Ph.D., Elizabeth Huang, Jon Zawistowski, Fiyinfolu Balogun, Lori Hughes e Nicholas Plummer, Ph.D. Collaboratori supplementari includono Michel Berg, MD, presso l'Università di Rochester Medical Center; Adrian Siegel, MD, presso l'Ospedale universitario di Zurigo; T'Prien Stoffer e Eric Johnson, Ph.D., presso il Barrow Neurological Institute di Phoenix; Dominique Verlaan, Ph.D., e Guy Rouleau, MD, a Montreal General Hospital; Milena Cannella, MD, Vittorio Maglione, MD, e Ferdinando Squitieri, MD, presso Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico in Italia; e Louis Ptacek, MD, presso l'Università della California, San Francisco.

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