Scoperta genetica offre speranze per malattia orfana

Marzo 31, 2016 Admin Salute 0 3
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Una nuova ricerca condotta presso UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center, offre la speranza per le persone con una malattia rara chiamata Chuvash policitemia.

Policitemia è una malattia caratterizzata da eccessiva produzione di globuli rossi. I sintomi includono un ingrossamento della milza, coaguli di sangue, un aumento del rischio di ictus, e in alcuni casi la malattia è un precursore di leucemia acuta. Mentre il 95 per cento dei casi di policitemia sono associati con una mutazione nel gene JAK2, un piccolo numero di pazienti presenta una mutazione nel gene di von Hippel-Lindau, che produce una proteina chiamata pVHL.

"Si pensava che questi due tipi di policitemia avrebbe bisogno di trattamenti di targeting diversi percorsi biochimici," afferma William Kim, MD, uno degli autori dello studio e membro del UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center. Kim è un assistente professore di Medicina e Genetica presso UNC-Chapel Hill.




"Abbiamo scoperto che - nonostante le loro diverse origini -. Entrambi i tipi di visualizzazione malattia attivazione di JAK2 Questo è emozionante perché ci sono gli inibitori della JAK2 negli studi clinici fase avanzata che sembrano promettenti per i pazienti con policitemia JAK2 mutante Il nostro lavoro in modelli di laboratorio spettacoli. che l'inibizione di JAK2 è una strategia efficace per entrambi i tipi di malattia. In circostanze normali, il piccolo numero di persone con una mutazione VHL Chuvash renderebbe questo tipo di policitemia una malattia orfana. Ci sono pazienti semplicemente non abbastanza per rendere lo sviluppo di un trattamento mirato utile per le aziende farmaceutiche ", ha aggiunto.

I risultati dello studio sono stati pubblicati all'inizio di questa settimana sulla rivista Nature Medicine.

Kim avverte che, mentre gli inibitori della JAK2 sembrano molto promettenti in modelli di laboratorio di policitemia Chuvash, che non sono ancora stati testati negli esseri umani.

Altri collaboratori UNC Lineberger includono Bing Zhou, PhD, e Samuel Heathcote, BS. Gli scienziati della University of Toronto, University of Pennsylvania, University of California, San Diego, Howard Hughes Medical Institute e The Hospital for Sick Children di Toronto, Ontario anche partecipato alla ricerca.

La ricerca è stata finanziata dalla Canadian Cancer Society, il National Institutes of Health e la US Department of Defense. Dr. Kim è un investigatore clinico Damon Runyon Merck.

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