Scoperta individua la causa di due tipi di leucemia

Maggio 8, 2016 Admin Salute 0 15
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I pazienti con due forme di leucemia, che attualmente non hanno opzioni terapeutiche valide, possono beneficiare di farmaci esistenti sviluppati per diversi tipi di cancro, secondo uno studio condotto da ricercatori del Cavaliere Cancer Institute presso la Oregon Health & Science University (OHSU).

Lo studio, pubblicato nel numero di maggio 9 del New England Journal of Medicine, isolato la mutazione molecolare che causa la leucemia cronica neutrofila (CNL) e atipico leucemia mieloide cronica (ACML) in alcuni pazienti. Che la mutazione, che si verificano in un gene chiamato fattore stimolante le colonie 3 recettore (CSF3R), inizia una reazione a catena che coinvolge altre famiglie di geni conosciuti come SRC, JAK, e TNK2, che successivamente spinge queste malattie.

Questa scoperta è promettente per i pazienti in quanto sarà di aiuto nella diagnosi di questi tumori, che sono attualmente difficile per i medici di distinguere dalle altre leucemie. Ancora più importante, i risultati dello studio suggeriscono che questi pazienti potrebbero essere aiutati da farmaci approvati dalla FDA progettati per inibire le reazioni a catena che incidono JAK e SRC/TNK2 esistente, anche se sono necessari studi clinici.




"La nostra capacità di individuare rapidamente una nuova mutazione del cancro-guida dimostra il potere di integrare una migliore tecnologia di sequenziamento del genoma. Esso accelererà la nostra capacità di personalizzare i trattamenti per le persone e ogni vittoria ricerca ci dà un quadro più chiaro la natura di questa malattia complessa", ha detto Jeffrey W. Tyner, Ph.D., un assistente professore con il Cavaliere OHSU Cancer Institute e Cell & Developmental Biology Department, il cui laboratorio ha guidato la ricerca. "Quello che distingue questa ricerca è stato il nostro metodo per abbinare quantità voluminosi di dati di sequenziamento genico con i dati di sensibilità di droga di dedurre rapidamente che le mutazioni erano pertinenti nel causare la malattia. Questo ci permette di fare la differenza per i pazienti che attualmente non hanno buone opzioni terapeutiche. "

Tyner e gli altri ricercatori che hanno condotto questo studio hanno usato una combinazione di test non ancora comunemente schierato insieme per la ricerca su campioni primari raccolti da pazienti affetti da cancro. Si sono esibiti gene sequenziamento su campioni da 27 pazienti, creando un profilo delle possibili cause genetiche di queste malattie. Ciò ha permesso di evidenziare le mutazioni importanti che erano comuni tra i pazienti CNL e ACML. Mentre raccoglievano informazioni sulle mutazioni potenzialmente rilevanti, simultaneamente hanno verificato come campioni freschi di cellule tumorali dei pazienti ha risposto a diversi farmaci. Questo ha permesso agli scienziati di collegare l'efficacia dei farmaci per CSF3R mutazioni geniche.

L'approccio di studio a due punte ha fornito ai ricercatori la possibilità di rapidamente a casa in su e verificare una causa principale di queste forme rare di leucemia. Dei 27 pazienti dello studio, 16, o circa il 59 per cento, ha avuto la mutazione CSF3R.

"Questo approccio ci permette di scoprire rapidamente le mutazioni che sono fondamentali per la crescita del cancro e di identificare i farmaci che potrebbero essere utilizzate per combattere la loro", ha detto Julia Maxson, Ph.D., del Cancer Institute OHSU Knight, che è stato il primo autore dello studio . "I nostri risultati non solo sono promettenti per il trattamento di pazienti con CNL e ACML ma anche convalidano il nostro approccio per identificare nuovi bersagli farmacologici nel cancro."

Infatti, durante il periodo di studio, un paziente CNL è stato trattato con la ruxolitinib farmaco approvato dalla FDA, che inibisce la crescita delle cellule tumorali avviato dalla mutazione CSF3R. Questo trattamento ha determinato un notevole miglioramento delle condizioni del paziente.

CNL e ACML impatto diverse centinaia di pazienti negli Stati Uniti ogni anno. I pazienti affetti da queste condizioni di solito vivono solo due o tre anni. Queste forme di cancro sono stati anche difficile da diagnosticare perché non c'era abbastanza conosciuto circa i loro driver genetiche. Sapendo che sono definiti da mutazioni in CSF3R fornisce ai medici un mezzo per confermare la diagnosi. I test per questa mutazione sono già disponibili; pannello OHSU Cavaliere Diagnostic Laboratories 'GeneTrails per leucemie è in grado di verificare la presenza di questa mutazione.

In un editoriale che accompagna lo studio sul New England Journal of Medicine, Jerald Radich, MD, del Fred Hutchinson Cancer Center Research di Seattle, ha scritto che l'approccio è "un esempio di ciò che il trattamento geneticamente informato può apparire come nel prossimo futuro . " Radich ha proseguito: "Questo è il modo in cui sarà battere il cancro, un gene, una malattia alla volta."

Questo studio è stato finanziato dalla Leukemia & Lymphoma Society, la Fondazione V, William Lawrence & Blanche Hughes Foundation, Angel Foundation di Gabrielle e del Howard Hughes Medical Institute. I ricercatori che hanno contribuito sono supportati anche da sovvenzioni (compreso 5UL1RR024140, 1-K99-CA151670-01A1, 4 R00CA151457-03 e 5P30CA069533-13) offerti attraverso il National Institutes of Health, tra cui il National Cancer Institute.

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