Scoperta palatoschisi nei cani per aiutare nella comprensione difetto di nascita umana

Giugno 2, 2016 Admin Salute 0 23
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UC Davis School of Medicine i ricercatori Veterinaria hanno identificato la mutazione genetica responsabile di una forma di palatoschisi nel cane di razza Nuova Scozia Retrievers suonante.

Essi sperano che la scoperta, che fornisce il primo modello del cane per il difetto cranio-facciale, porterà ad una migliore comprensione di palatoschisi nell'uomo. Sebbene palatoschisi è uno dei difetti di nascita più comuni nei bambini, colpisce circa uno su 1.500 nati umani vivi negli Stati Uniti, non è completamente noto.

I risultati appaiono in linea questa settimana sulla rivista PLoS Genetics.




"Questa scoperta fornisce nuovi spaccato la causa genetica di una forma di palatoschisi attraverso l'utilizzo di un modello animale meno convenzionale," ha detto il professor Danika Bannasch, un genetista veterinaria che ha condotto lo studio. "E dimostra anche che i cani hanno molteplici cause genetiche di palatoschisi che ci aspettiamo sarà di aiuto per l'identificazione di geni candidati aggiuntivi rilevanti per palatoschisi umana."

Bannasch, che detiene il Maxine Adler dotato sedia in genetica, spiega che le pratiche di allevamento comuni hanno fatto il cane un modello animale unico per aiutare a capire le basi genetiche delle naturali difetti di nascita.

Conducendo uno studio sull'intero genoma di questi retrievers particolari con palatoschisi naturale, i ricercatori hanno identificato una mutazione responsabile per lo sviluppo di palatoschisi nella razza. I cani con questa mutazione hanno anche una mascella inferiore accorciato, simile agli esseri umani che hanno Pierre Robin sequenza. Il disturbo, un sottoinsieme di palatoschisi, colpisce un 8.500 nati umani vivi ed è caratterizzata da una palatoschisi, accorciato mascella inferiore e lo spostamento della base della lingua.

Condizione Palatoschisi si verifica quando si verifica un errore nella formazione del palato secondario, che costituisce tutta del palato molle e la maggior parte del palato duro. Un'interruzione nelle fasi sequenziali di sviluppo palato provoca una palatoschisi e conduce allo spettro di casi che sono osservati. I bambini nati con palatoschisi possono sviluppare la perdita dell'udito e difficoltà con il discorso e mangiare. Essi possono anche essere ad aumentato rischio di deficit neurologici.

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