Scoperte genico tra Top 10 Research Advances in malattie cardiache e ictus per il 1999

Aprile 12, 2016 Admin Salute 0 5
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DALLAS, 30 DIC - Quattro importanti scoperte genetiche guidare la lista dei primi 10 progressi della ricerca in malattie cardiache e ictus nel corso del 1999, dice Lynn Smaha, MD, Ph.D., presidente della American Heart Association.

Altri top 10 anticipazioni comprendono la prima crescita di una valvola cardiaca completa in laboratorio, la chirurgia di bypass robotica, un nuovo impiego per un farmaco vecchio, nuovi farmaci per aiutare ictus delizia e il riconoscimento del diabete come un grave rischio di malattie cardiache e ictus.

Prima creata nel 1996, nella lista annuale evidenzia i risultati ottenuti nella ricerca di base e clinica, che possono avere il maggiore impatto sul miglioramento della prevenzione e trattamento delle malattie cardiovascolari, killer numero 1 della nazione.




1. Avanzando la ricerca di un gene la pressione alta

La pressione alta colpisce circa 50 milioni di americani e aumenta i rischi di infarto e ictus. La scoperta di un gene che produce una proteina chiamata recettore dei mineralcorticoidi ha aiutato i ricercatori a capire la causa di una forma ereditaria di alta pressione sanguigna nei bambini. Questo risultato è stato segnalato al 53 ° alta pressione sanguigna della American Heart Association Research Conference.

I ricercatori hanno scoperto una mutazione in un paziente di 15 anni con grave ipertensione arteriosa. Hanno esaminato 19 parenti stretti, otto dei quali erano stati diagnosticati con alta pressione sanguigna prima dei 20. Il otto con esordio precoce alta pressione sanguigna tutto portava la mutazione; l'altro 11 no.

La proteina è il principale regolatore della movimentazione del corpo di sale. La mutazione lascia il recettore bloccato in posizione "on". Questo fa sì che il rene di mantenere troppo sale, portando in definitiva ad alta pressione sanguigna. Questa scoperta estende l'elenco dei geni che causano alta o bassa pressione sanguigna.

2. rintracciare i geni che spezzano il cuore neonati

Difetti congeniti del cuore, spesso il risultato di geni mutati o mancanti, rimangono la principale causa di morte per i bambini nel mondo occidentale durante il primo anno di vita. I ricercatori hanno ora identificato un gene che probabilmente contribuisce alle cardiopatie congenite associate alla sindrome di DiGeorge, un disturbo comune caratterizzato da cuore e faccia difetti (Science, 19 febbraio 1999).

I ricercatori hanno testato 182 pazienti con sindrome di DiGeorge e hanno scoperto che tutti loro mancava un gene chiamato UFD1. Quando il team ha testato 100 individui sani che erano estranei ai pazienti, tutti avevano il gene.

La scoperta UFD1 seguita l'identificazione di altri geni, compresi alcuni coinvolti nella formazione di un cuore normale (Science 3 luglio 1998). Questi risultati - insieme con le future scoperte di altri geni responsabili di cuori malformati - offrono la promessa di interventi di sviluppo che potrebbero impedire molte morti.

3. Risposte rapide a domande difficili sui geni difettosi

Capire come un gene difettoso causa la malattia è la chiave per la prevenzione e il trattamento. Microarray, microchip che contengono migliaia di pezzi di DNA, possono rapidamente sondare geni in individui con malattie ereditarie. In un processo chiamato ibridazione, i ricercatori combinano il DNA microarrayed con il DNA del paziente che è stato etichettato con tag radioattive o fluorescenti (sonde) per rivelare mancanti o mutati geni. Con questa conoscenza, gli scienziati possono elaborare nuovi test diagnostici e farmaci. Al 72 ° Scientific Sessions dell'American Heart Association, i ricercatori hanno segnalato utilizzando l'analisi microarray per rilevare un difetto genetico responsabile della malattia Tangier - una scoperta con implicazioni che vanno ben oltre la malattia rara. Pazienti Tangeri hanno pericolosamente bassi livelli di HDL, il colesterolo "buono", e un alto rischio di attacco di cuore. Le loro pareti dei vasi sanguigni non riescono a pompare fuori eccesso di colesterolo per la rimozione dal corpo.

Dopo aver analizzato 60.000 geni di pazienti Tangeri, gli scienziati legati alla malattia di un gene chiamato ABC1. Quando hanno aggiunto la proteina che il gene rende alle cellule coltivate in laboratorio, le cellule espulso significativamente più colesterolo. Questa scoperta potrebbe portare a farmaci per trattare non solo i pazienti Tangeri, ma anche milioni di altri con pericolosamente bassi livelli di HDL (Journal of Clinical Investigation, 104: R25-R-31, 1999).

4. Una scoperta "stupefacente" per i pazienti cardiaci

Miocardica "stordimento" - fortemente indebolito le contrazioni del cuore che limitano la quantità di sangue pompato attraverso il corpo - può colpire persone che soffrono di un attacco di cuore o sottoposti a chirurgia cardiaca. Ricerca animale innovativa ha confermato la speculazione in precedenza che stunning miocardico è il risultato di una alterazione molecolare specifico.

Alla 72a Sessione Scientifica, i ricercatori hanno riferito che miocardio mozzafiato risultati di un'anomalia troponina I, una proteina fondamentale per garantire che i contratti muscolo cardiaco correttamente. Gli scienziati hanno dimostrato un legame tra lo stordimento e una ripartizione parziale troponina I allevando una linea di animali che hanno avuto un malfunzionamento gene troponina I inserito nel proprio gene. I topi con il gene alterato sviluppato infarto mozzafiato.

La scoperta potrebbe condurre a nuovi farmaci in grado di prevenire o invertire stunning miocardico.

5. crescenti parti di ricambio per i cuori danneggiati

Può suonare come qualcosa di "Star Wars" o "Star Trek", ma è la scienza. I ricercatori hanno cominciato crescente valvole cardiache in laboratorio.

Valvole cardiache regolano il flusso di sangue da camere di pompaggio del cuore. Valvole difettose possono causare gravi disabilità o morte. I chirurghi hanno sostituito le valvole danneggiate sia con dispositivi meccanici o appositamente trattati e le valvole di maiale conservati, entrambi i quali hanno potenziali svantaggi.

Utilizzando una tecnologia chiamata ingegneria dei tessuti, un team di ricercatori ha segnalato alla 72a Sessione Scientifica che era cresciuta la prima completa in-vitro valvole cardiache e impiantato nelle pecore, con promettenti i primi risultati. La squadra utilizzato cellule autologhe, che sono cellule derivate dalle pareti dei vasi sanguigni del destinatario pecore, crescere trileaflet valvole polmonari in un dispositivo con una camera che simula il flusso di sangue nel corpo. La valvola trileaflet regola il flusso di sangue tra ventricolo destro del cuore e dei vasi sanguigni che portano ai polmoni. Sei delle valvole sono stati impiantati negli ovini e aveva funzionato bene per cinque mesi al momento del rapporto.

6. Il diabete riconosciuta come fattore di rischio per malattie cardiache e ictus

L'American Heart Association ha spostato il diabete fino allo status di fumo di sigaretta, ipertensione, colesterolo alto, l'obesità e la mancanza di esercizio fisico come un importante fattore di rischio modificabile per la malattia di cuore e ictus.

Il diabete colpisce circa 10,3 milioni di americani, il 90 al 95 per cento dei quali hanno il diabete di tipo II. Un altro 5,4 milioni sono stimati ad avere il diabete non diagnosticato. Una dichiarazione scientifica pubblicata nel 7 Settembre 1999 numero di Circulation: Journal of American Heart Association, ha osservato che l'incidenza del diabete di tipo II continua a crescere. La forma di tipo II è legato all'obesità, inattività fisica e geni.

Le persone con diabete, rispetto a quelli senza diabete, hanno una triplice o maggiore rischio di morire di una malattia infarto, ictus, insufficienza cardiaca o renale. La dichiarazione ha esortato gli americani a ridurre il loro rischio di sviluppare il diabete esercitando regolarmente e controllo del peso.

7. Nuove speranze per un vecchio farmaco

Il (Heart Outcomes Prevention Evaluation) studio HOPE ha offerto speranza per i medici che cercano modi più efficaci per ridurre il rischio di morte cardiovascolare.

In uno studio internazionale di 9541 malati di cuore e diabete, i ricercatori hanno scoperto che ramipril, un farmaco che è stato a lungo usato per abbassare la pressione alta, può anche ridurre il rischio di attacchi di cuore, ictus e altre morti cardiovascolari in persone ad alto rischio di questi eventi - anche se hanno la pressione arteriosa normale. La scoperta è stata riportata alle sessioni scientifiche 72.

Ramipril appartiene a una famiglia di farmaci chiamati inibitori ACE. Anche se inizialmente sviluppato come un farmaco antipertensivo, ACE-inibitori hanno molteplici effetti protettivi, che includono la protezione della parete del vaso e le proprietà anti-infiammatorie. Questi risultati aprono nuove strade per la prevenzione di aterosclerosi.

I ricercatori sperano anche confrontato la vitamina E, un antiossidante, contro un placebo per vedere se era più efficace nel prevenire i problemi cardiovascolari. Non è stato.

8. Innovative coagulo-busters aiutare le vittime di ictus

Tre ore è considerato "la finestra d'oro", il limite di tempo per ottenere risultati efficaci dal coagulo-busters nei pazienti con ictus. Ma uno studio (PROACT II) di prourokinase ricombinante, un'altra sperimentale coagulo-dissolvente, ha scoperto che il farmaco potrebbe aiutare i pazienti con ictus gravi causati da blocchi dell'arteria cerebrale media - anche quando somministrato sei ore dopo l'insorgenza dei sintomi. In un altro studio, i ricercatori di prova di un farmaco-coagulo dissoluzione derivato dal veleno di un serpente pit viper trovato migliorato le possibilità di riacquistare le capacità fisiche e mentali che avevano prima della loro corsa 'ictus pazienti. In uno studio di 500 persone, il 42 per cento dei pazienti dato il farmaco Ancrod entro tre ore dopo i primi sintomi di ictus recuperati completamente. In confronto, solo il 34 per cento dei pazienti dato una sostanza inattiva raggiunto il pieno recupero. I pazienti ancrod, tuttavia, hanno avuto un maggior rischio di sanguinamento nel cervello, 5 per cento contro il 2 per cento del gruppo placebo.

Mentre la US Food and Drug Administration non ha approvato la droga, i due anticipi scintilla di speranza per nuovi trattamenti con ictus acuto. Entrambi gli studi sono stati riportati alla 24a Conferenza Internazionale della American Heart Association su Stroke e circolazione cerebrale.

9. Nuovi aiuti per individuare la malattia coronarica

Angiografia rimane il "gold standard" per la diagnosi definitiva di malattia coronarica. In questa procedura, un catetere viene inserito in un'arteria, spinto fino al cuore, e un colorante iniettato. X-ray "film" della tintura scorre rivelano restringimenti delle arterie che potrebbero scatenare un attacco di cuore. Anche se di grande beneficio, la procedura richiede un ricovero ospedaliero e può causare disagio e qualche rischio per i pazienti.

Due nuove procedure di imaging, chiamati ultraveloce CT e MRA (tridimensionale coronarica risonanza magnetica angiografia) forniscono metodi non invasivi per individuare le arterie bloccate. Il ultraveloce CT scatta foto veloci, producendo una rappresentazione molto accurata della quantità di calcio nelle arterie coronarie. Calcio raccoglie in placche, che sono depositi di grasso che possono ostacolare il flusso sanguigno coronarico, provocando angina o innescare un attacco di cuore o ictus. Gli studi dimostrano che la tecnica è una buona misura della quantità di malattia coronarica e può aiutare i medici meglio adattare i loro trattamenti. La Food and Drug Administration ha approvato l'uso clinico di TC ultraveloce per la prima volta nel novembre 1999.

MRA, un secondo test di imaging non invasivo, utilizza un potente magnete onde radio e di fornire immagini dettagliate delle arterie coronarie. Uno studio riportato nel 22 giu numero di Circulation: Journal of American Heart Association ha dimostrato che i risultati MRA coronariche sono stati simili a X-ray angiografia. Il test dura meno di un'ora. Un altro vantaggio è che MRA può anche essere utilizzato per valutare l'anatomia cardiaca e altre funzioni cardiache, fornendo così una completa, non invasivo, esame cardiaca.

10. La chirurgia robotica dà una mano ai chirurghi cardiaci

Intervento chirurgico di bypass ha dimostrato di essere un salvavita, ma procedura invasiva. Richiede splitting aprire il torace e di solito fermare il cuore di cucire i vasi sanguigni nel luogo che può portare il sangue intorno a uno o più arterie del cuore bloccate.

I primi risultati di un esperimento robotica indicano che la chirurgia di bypass uno giorno può essere effettuata sul cuore che batte attraverso piccoli fori. Ricercatori americani che hanno testato la procedura computer-assistita riferito alla 72a Sessione Scientifica che i primi 15 pazienti trattati sofferto complicazioni legate alla procedura e le vene innestate sono rimaste aperte.

Tre fori nel petto consentono l'inserimento di una luce/telecamera e due strumenti, ciascuno tenuto da bracci robotici separati. Seduto a una console, le manovre chirurgo maniglie a forma di strumenti di microchirurgia che sono collegati a un computer. Il computer controlla gli strumenti robotici-detenuti, che duplicano i movimenti del chirurgo. Un importante vantaggio è che il computer può eliminare qualsiasi tremolio delle mani del chirurgo, forse rendendo la tecnica utile per le operazioni di microchirurgia che sono attualmente impossibile.

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