Screening per mutazioni genetiche specifiche con belle aspirazioni ago potrebbe ridurre necessità di un intervento chirurgico alla tiroide

Aprile 18, 2016 Admin Salute 0 0
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Grigliatura fine aspirazioni ago con aria secca (FNA) per un pannello di mutazioni genetiche legate alla follicolare o il cancro papillare della tiroide potrebbe ridurre la necessità di un intervento chirurgico alla tiroide di diagnosi, secondo i dati presentati al 82 ° Meeting Annuale della American Thyroid Association (ATA) in Quйbec Città, Quйbec, Canada.

"La capacità di rilevare le mutazioni note legate al cancro alla tiroide attraverso sottili campioni ago aspirazione è un importante passo avanti che può ridurre notevolmente la necessità di un intervento chirurgico", ha detto Douglas Forrest, PhD, pari ad National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali presso il National Institutes of Health.

FNA è attualmente il metodo più sensibile per selezionare noduli tiroidei sospetti per la chirurgia, ma è spesso limitato da campioni indeterminati. Sequenziamento genetico per riarrangiamenti (PAX8/PPARG, RET/PTC) e mutazioni puntiformi (BRAF ANR, HRAS, KRAS) è sorta come metodo non chirurgico per le diagnosi di cancro alla tiroide. Tuttavia, fino ad ora, queste aberrazioni sono stati rilevati solo nei campioni FNA freschi.




Un team di ricercatori guidato da Markus Eszlinger, PhD, dell 'Università di Leipzig di Lipsia, in Germania, ha ora dimostrato che l'individuazione di queste mutazioni è realizzabile utilizzando strisci FNA. Ricercatori estratti RNA e DNA da 310 strisci di routine con aria secca FNA (164 indeterminati, 57 maligne, 89 non neoplastica) e corrispondenti incluso in paraffina fissati in formalina (FFPE) campioni (156 adenomi follicolari, 32 carcinomi tiroidei follicolari, 9 follicolare variante carcinomi papillari, 44 carcinomi papillari, e 69 gozzi). Hanno identificato PAX8/PPARG e RET/PTC1 riarrangiamenti utilizzando qPCR e BRAF e ANR e HRAS mutazioni puntiformi con alta risoluzione di fusione (HRM) -PCR e pyrosequencing. No mutazioni di KRAS sono state rilevate nei campioni Fna.

In media, l'8% dei campioni FNA di routine non ha permesso l'analisi di una mutazione puntiforme e il 3,9% non ha permesso l'analisi di un riarrangiamento. Per i 164 campioni indeterminati, mutazioni di BRAF sono stati rilevati in 1 FNA/1 campione FFPE, mutazioni ANR in 12 FNA/21 campioni FFPE, mutazioni HRAS in 3 FNA/7 campioni FFPE. PAX8/PPARG è stata rilevata in 6 FNA/6 campioni FFPE, mentre RET/PTC non è stato rilevato in un campione indeterminato.

Screening molecolare FNA aumentata la sensibilità dal 67% (citologia solo) al 75% (citologia e di screening molecolare FNA) nel set totale. Nel set indeterminato con 19 FTCs la sensibilità di rilevamento e di carcinomi mutazione adenomi positivi è stata del 48% e la specificità è stata del 99%.

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