Secure Data mosse genetiche in Fast Lane di scoperta

Maggio 20, 2016 Admin Salute 0 8
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L'identificazione di geni che sono alla base di malattie complesse mortali, come le malattie cardiache, il cancro e il diabete, e le infezioni, compreso l'HIV-AIDS, papilloma virus, e l'epatite B e C, è estremamente difficile, in quanto richiede la disponibilità di una quantità enorme di genetica informazioni da un gran numero di pazienti e controlli sani. L'avvento di modi meno costosi e più veloci di sequenziare interi genomi - con non rischia di essere più di 200.000 genomi umani sequenziati questo year2 - ha fatto produrre questo vasta quantità di dati in modo efficace un non-problema; tuttavia, le questioni più di sicurezza e l'accesso ai dati dei pazienti estremamente limitano l'uso dei ricercatori di queste risorse incredibili. Così, l'identificazione dei geni, la replica di risultati e validazione indipendente di 'potenzialmente' i dati disponibili è quasi impossibile, a causa dei processi necessariamente complessi e richiede tempo i ricercatori hanno bisogno di passare attraverso per ottenere l'accesso ai dati protetti. Pertanto, solo una piccola percentuale dei dati in database protetti vengono mai utilizzati. Per trarre il massimo vantaggio da questi dati per scoprire modi per trattare o prevenire le ~ 20 milioni di morti ogni anno in tutto il mondo di persone che soffrono la diseases3 complesso più comune, i ricercatori hanno bisogno di nuovi metodi sicuri per accedere e condividere i dati.

Ora, una grande collaborazione internazionale di ricercatori provenienti da oltre 10 diverse istituzioni, guidati dal Dott Anton Svitin e Stephen J. O'Brien, ha sviluppato uno strumento web-based denominata GWATCH (Genome-Wide Association tracce Cromosoma Highway), che fa esattamente questo: consente l'accesso alle informazioni utili dai dati umani protetti di scoperta senza rivelare le informazioni personali di base o di dati grezzi.




Uno dei revisori dell'articolo, Lachlan Coin presso la University of Queensland, fatto notare l'importanza di avere un tale strumento, dicendo "La scoperta di nuove varianti genetiche associate con malattia complessa ha richiesto la formazione di grandi consorzi di ricerca globali a meta dati -analyse di grandi dimensioni del campione. Tuttavia, la condivisione di questi dati è sempre stato problematico. GWATCH offre una innovativa piattaforma web per facilitare la condivisione dei dati di sintesi dalla GWAS [genomica Studies Association], che permetterà ai ricercatori di identificare più rapidamente e validare variazione genetica associata a malattia. "

GWATCH consente agli investigatori che non sono stati coinvolti nello studio originale di accedere alle malattie associate risultati variazione genetica da GWAS (usando tutta la sequenza del genoma o SNP-array) piuttosto che i dati grezzi che possono essere utilizzati per identificare gli individui. GWATCH ha una, strumento di visualizzazione user-friendly colorato e dinamico che consente ai ricercatori di efficacia 'ridurre cromosomi autostrade' e vedere facilmente le aree che associano con la loro malattia di interesse. Ulteriori ricercatori possono ingrandire per maggiori dettagli sui modelli di variazione e vedere e confrontare diversi stadi della malattia (ad esempio, l'infezione da HIV, la progressione AIDS e l'esito del trattamento. A GWATCH video tutorial è disponibile all'indirizzo http://www.youtube.com/watch? v = fIeOnZ-WLzo (e solo per la musica divertente il video remix a youtu.be/vNayRIk9fQA).

Gli autori hanno sviluppato e testato GWATCH con un enorme dataset di dati dell'associazione spesso richiesto da più di 6000 pazienti a rischio per l'HIV-AIDS, che era stato precedentemente raccolti dal dottor O'Brien e colleghi con un finanziamento dal National Institutes of Health, USA . GWATCH, tuttavia, può essere utilizzato per qualsiasi studio sulla malattia complessa importando nei risultati di associazione che di studio.

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