Sequenziamento del DNA di neonati e bambini con difetti anatomici di cause sconosciute

Aprile 1, 2016 Admin Salute 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Una presentazione presso l'American Society of Human Genetics 2012 Riunione aggiornata genetica esperti su un one-year-old iniziativa di ricerca che ha riunito ricercatori, medici ed esperti di politica per affrontare le sfide di incorporare nuove tecnologie genomiche in carico clinica dei neonati, infanti e bambini con difetti anatomici cui cause sono sconosciute.

Tra le sfide interpreta come le variazioni in causa DNA dei pazienti o contribuiscono ai loro problemi di salute, ha detto Duke University assistente professore di pediatria Erica E. Davis, Ph.D., che ha presentato l'aggiornamento e si basa nel Center for Disease modellazione umana nel centro medico dell'università.

Nel 2011, il centro fondato la Task Force Duca per neonatali Genomics di agire come nucleo di un gruppo di medici e scienziati con i set di abilità diverse necessari per colmare la genetica, genomica, biologia cellulare, l'etica e la ricerca clinica e di offrire un "360 gradi vista "di casi pediatrici clinici difficili, il dottor Davis ha detto.




"Sorprendentemente, l'analisi preliminare del primo anno della task force di lavoro ha suggerito diagnosi candidati definitivi o forti a circa il 90% dei casi reclutati", ha osservato.

Durante il suo primo anno, la task force proiettato oltre 150 neonati, infanti e bambini, ha arruolato 20 pazienti e ha sviluppato la capacità di arruolare circa 100 pazienti ogni anno.

"I nostri pazienti arrivano dal centro Duca fetale diagnostico, il Duca intensiva vivaio cura e diverse specialità cliniche pediatriche," ha detto.

In un bambino con grave epilessia, la task force utilizzato sequenziamento delle regioni codificanti proteine ​​del genoma (circa il 2% dell'intero genoma umano) identificare un gene rotto che riducono la capacità di sodio per muoversi dentro e fuori di cellule.

"Abbiamo stabilito che le condizioni del bambino è stata causata da una nuova mutazione in un gene chiamato SCN2A", ha detto il dottor Davis.

Questo approccio è stato utilizzato anche per diagnosticare malattie genetiche in bambini con una varietà di condizioni, tra cui debolezza muscolare congenita, liquido nei cisti cerebrali e renali.

"L'obiettivo della task force è quello di creare un modello di come e quando il sequenziamento genetico dovrebbe essere uno strumento diagnostico di primo livello per informare e orientare la gestione clinica e il trattamento dei bambini con difetti congeniti inspiegabili", ha detto.

"Con il sequenziamento del DNA di questi bambini nei primi anni di vita, i medici possono fare uso di informazioni genomiche personalizzato che, in combinazione con tutti gli altri strumenti medici hanno a loro disposizione, in grado di informare la gestione del paziente e potenzialmente migliorare i risultati.

"Abbiamo una grande squadra interdisciplinare che comprende ricercatori, medici e studiosi di politica. Quello che ci lega insieme sono gli obiettivi condivisi di utilizzare nuove tecnologie genetiche per migliorare la salute di questi pazienti e condividere quante più informazioni possibile con le loro famiglie," Dr . Davis aggiunto.

Dr. Davis ha descritto l'approccio interdisciplinare della task force; come si recluta pazienti e produce e analizza i dati; e come si mantiene famiglie ei loro medici informati prima, durante e dopo il sequenziamento del DNA.

Quest'ultimo, ha detto, comprende "la nostra evoluzione e un approccio inclusivo di tornare scoperte genomiche primarie e secondarie per i medici e familiari."

Una volta che il DNA varianti o mutazioni sospettate di causare malattie sono identificati dal sequenziamento del DNA dei pazienti, la task force quindi tenta di determinare quali quelle varianti effettivamente fanno misurando i loro effetti in modelli animali, pesci in particolare zebra.

"Non possiamo essere completamente sicuri che abbiamo trovato 'il gene oi geni' finché non abbiamo capito che cosa fa una variante in una cellula vivente," ha detto.

La task force si concentra su come mantenere le famiglie che partecipano informato e coinvolto, perché, "nel momento in cui si iscrivono nel nostro studio, i nostri pazienti ei loro genitori sono stati in genere su un lungo 'odissea diagnostica' e sono venuti a mani vuote", ha detto il dottor Davis.

"Vogliamo fare tutto il possibile per cambiare questa situazione. Non vogliamo essere un altro fonte di frustrazione e delusione per loro. Noi non possiamo offrire alcuna garanzia, ma vogliamo che pensano di noi come partner. Siamo completamente investito nel tentativo di trovare risposte e rendere la loro vita e le vite migliori se possibile dei loro figli ", ha aggiunto.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha