Sindrome cancro del colon ereditario caratterizzato da anormalmente denso crescita dei vasi sanguigni in bocca

Aprile 4, 2016 Admin Salute 0 10
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Un team guidato da ricercatori della Johns Hopkins ha scoperto che una sindrome cancro del colon ereditario, poliposi adenomatosa familiare (FAP), è associata a anormalmente denso crescita dei vasi sanguigni nella pelle rivestimento della bocca.

La scoperta, riportata nel numero di giugno di Familial Cancer, potrebbe portare a un test di screening rapido per i FAP, che normalmente viene diagnosticata con test del DNA costosi e colonscopie, e talvolta passa inosservato fino a quando il cancro si sviluppa.

"Questa maggiore densità del sangue vasi in bocca può riflettere uno stato anormale delle cellule che rivestono il tratto digestivo - tra cui la cavità orale - che predispone al cancro del colon-retto e polipi precancerosi", dice Francis M. Giardiello, MD, Johns G. Rangos Sr. Professore di Medicina presso la Johns Hopkins e direttore del ereditario colorettale Cancer Program Hopkins '.




Le persone che hanno anche una sola copia del gene mutante che causa FAP sviluppano centinaia di polipi colorettali precancerose, noto anche come adenomi, nei loro anni. La maggior parte sono loro i due punti rimosso dopo la diagnosi per evitare quello che altrimenti sarebbe un rischio quasi il 100 per cento di cancro al colon da mezza età.

Nel 2003, i ricercatori italiani hanno riferito che una malattia genetica simile, ereditario non-poliposi cancro colorettale (HNPCC), era legato a una maggiore complessità dei vasi sanguigni della mucosa orale - la pelle che riveste la bocca. Daniel L. Edelstein, un anziano coordinatore del programma di ricerca presso la Johns Hopkins University School of Medicine, dice di aver letto il rapporto italiano e lo portò all'attenzione di Giardiello.

Edelstein anche contattato Jessica C. Ramella-romano, esperto di sistemi bio-ottica presso la Catholic University of America. "Ha sviluppato un dispositivo cameralike che ha permesso una misura diretta e relativamente automatica di questa densità vascolare nel rivestimento della bocca," dice.

Utilizzando il dispositivo di Ramella-romana e associata software immagine-analisi, i ricercatori hanno analizzato una patch di due centimetri quadrati della mucosa orale all'interno del labbro inferiore di 33 pazienti con FAP. Tutti 33 sono stati arruolati nella Johns Hopkins ereditario colorettale Cancer Registry. Il team ha anche la scansione di un campione di tessuto simile di 50 soggetti di controllo che sono stati abbinati per età e altre variabili, ma non aveva storia personale o familiare di cancro colorettale o di adenoma (s). Ogni soggetto è stato proiettato per determinare la densità dei vasi sanguigni visibili nella loro labbro inferiore - ". Densità mucosa orale vascolare (OMVD)" una misura che chiamavano

"Le misure OMVD erano significativamente più alti nei pazienti con FAP rispetto ai controlli sani", spiega Giardiello. "Circa il 90 per cento dei pazienti con FAP in questo campione aveva valori OMVD di sopra di una certa soglia, e circa il 90 per cento dei controlli sono stati al di sotto di tale soglia, quindi in linea di principio, si potrebbe utilizzare la soglia ai fini dello screening." Le differenze nei risultati OMVD erano estranei a età o di genere, secondo i ricercatori.

Per indagare ulteriormente il potenziale di screening della tecnica, i ricercatori hanno dato prova OMVD a cinque dei pazienti di Giardiello che hanno avuto più polipi, ma nessuna mutazione rilevabile per FAP o HNPCC sui test genetici. "Potrebbero avere altri, mutazioni genetiche sconosciute predisponenti loro di polipi formazione, o potrebbero avere FAP o HNPCC mutazioni che in qualche modo non sono stati raccolti nei test", ha detto Giardiello.

Tutti e cinque di questi pazienti avevano punteggi OMVD sopra la soglia ad alto rischio. "I risultati suggeriscono che questa condizione di alta OMVD può essere un indicatore alternativo per il rischio di cancro al colon, anche quando non siamo in grado di trovare una mutazione del gene", spiega Giardiello.

I tumori in genere favoriscono la diffusione di nuovi vasi sanguigni nelle loro vicinanze per mantenere i loro tassi di crescita elevati. Mutazioni FAP anche aumentare la produzione di fattori che aumentano la crescita di nuova nave nel colon e altri tessuti. Questo potrebbe spiegare perché le persone con FAP hanno densità vascolari maggiori in bocca, dice Giardiello.

"Mentre sembra esserci un motivo per cui i pazienti FAP hanno questa crescita dei vasi più densa, io non ho ancora una spiegazione plausibile di come le mutazioni del gene HNPCC possono causare questo proliferazione", spiega Giardiello. "E 'qualcosa che ci piacerebbe approfondire."

Lo studio è stato sostenuto da The Charitable Foundation John G. Rangos Sr., e il Fondo Clayton.

Altri ricercatori che hanno partecipato allo studio sono stati Ali Basiri della Catholic University of America; Linda M. Hylind, Katharine Romani, e Jennifer E. Axilbund della Johns Hopkins; e Marcia Cruz-Correa dell'Università di Puerto Rico.

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