Sindrome New genetico identificato che include allergia, immunodeficienza, compromissione neurocognitiva

Aprile 23, 2016 Admin Salute 0 2
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I ricercatori del National Institutes of Health (NIH) hanno identificato una nuova sindrome genetica caratterizzata da una costellazione di problemi di salute, tra cui l'allergia grave, immunodeficienza, autoimmunità e motore e compromissione neurocognitiva.

I ricercatori, guidati da scienziati dell'Istituto Nazionale di allergie e malattie infettive (NIAID) del NIH, ha osservato che i sintomi diversi della sindrome sono il risultato di mutazioni in un singolo gene associata con il metabolismo degli zuccheri. Hanno in programma di valutare determinati tipi di zuccheri come un potenziale trattamento per le persone con questa condizione genetica rara in una prossima sperimentazione clinica.

Lo studio, pubblicato sul Journal of Allergy e Immunologia Clinica, ha coinvolto otto pazienti di due famiglie. Le famiglie sono state originariamente cui NIH a causa di una grave eczema e infezioni della pelle e polmonari ricorrenti. Studiando questo gruppo, i ricercatori hanno riscontrato che la sindrome è causata da mutazioni nel gene PGM3 che determinano la produzione di proteine ​​underactive PGM3. Il team ha dimostrato che NIH underactive PGM3 porta ad abbassare i livelli di zuccheri che sono essenziali per la glicosilazione, o l'attaccamento di zuccheri alle proteine. La glicosilazione è necessario per la normale crescita e la funzione di tutti i tessuti ed organi del corpo umano. La varietà di sintomi nelle persone con mutazioni PGM3 probabilmente riflette la produzione di proteine ​​glicosilate anormalmente in tutto il corpo. In laboratorio, l'aggiunta di un certo tipo di zucchero alle cellule da pazienti con mutazioni PGM3 amplificato livelli cellulari di zuccheri necessari per glicosilazione, suggerendo una potenziale trattamento.




Gli scienziati NIH devono ancora svelare come difetti di glicosilazione influenzano il sistema immunitario delle persone con mutazioni PGM3. Tuttavia, i loro risultati suggeriscono che altri, meno gravi difetti di glicosilazione possono svolgere un ruolo in malattie allergiche e immunologiche più comuni, aprendo potenzialmente nuove strade per lo sviluppo di trattamenti. Lo studio è stato condotto da scienziati NIAID, National Human Genome Research Institute e l'Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, tutti i componenti del NIH, e collaboratori. Ulteriori finanziamenti è stato fornito dal National Institute of Diabetes e Digestiva e Malattie renali del NIH, il numero concessione R01DK55615, e dal Fondo Rocket.

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