Storia familiare solo può comportare Cancer Mutation Risk

Marzo 16, 2016 Admin Salute 0 3
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Uno su cinque donne con diagnosi di tumore al seno o alle ovaie che seekmammography hanno una storia familiare di cancro che suggerisce che mayharbor note mutazioni genetiche che causano il cancro. Scrivendo nel novembre 1,2005 del CANCRO, una rivista peer-reviewed della CancerSociety americano, i ricercatori dire la prevalenza di tale storia di famiglia isconsiderably superiore al tasso tra le donne senza cancro historyof personale, e ha implicazioni significative per la valutazione del rischio , test, e la gestione clinica.

I medici sono chiamati a valutare e stratificazione futurerisk di cancro di un paziente. Ma con alcuni protocolli specifici di cancro, riskmeasures efficaci, o facile da usare modelli predittivi, questa rimane una scoraggiante, ifnot un insostenibile, responsabilità.

Mentre meno del 10 per cento del seno o alle ovaie tumori havebeen legata a mutazioni del gene ereditarie di BRCA1 e BRCA2, donne withthese mutazioni hanno fino a un 80 per cento il rischio di vita di petto cancerand fino ad un 40 per cento il rischio corso della vita di cancro ovarico. Identificationfor prevenzione, la diagnosi precoce e il trattamento sono di primaria importanza per savelives.




Una storia familiare accurata può essere il rischio di misura forcancer più efficace. Studi di modellazione esistenti segnalare che meno di 6 percentof donne senza una storia di cancro al seno o alle ovaie hanno familyhistories che li può identificare come portatori della mutazione BRCA1/BRCA2. Studio Asmall di soli 50 donne con una storia di seno o alle ovaie cancerreported che il 22 per cento ha avuto storie di famiglia suggestive.

Per il nuovo studio, i ricercatori guidati da Francisco J. Dominguez, MD e Kevin S. Hughes, MD del Massachusetts General Hospitalreviewed storie familiari di 1764 donne con diagnosi di cancro al seno orovarian. I dati sono stati poi analizzati secondo un protocollo riskassessment, le Tavole Myriad Mutazione di prevalenza, di identifywomen con un 10 per cento o maggiore rischio di avere mutazioni.

Con questo strumento, hanno scoperto che il 20 per cento delle donne withthese tumori ha avuto un 10 per cento o più a rischio di ospitare le mutazioni cancercausing. Esame da posizione cancro ha mostrato che 100percent delle donne con carcinoma mammario bilaterale, il 35 per cento delle donne withovarian cancro, e il 18,9 per cento delle donne con seno unilaterale cancerhad un 10 per cento o più a rischio di mutazioni oncogeniche.

Più donne di Ashkenazi antenati riportato familyhistories ad alto rischio (47 per cento) rispetto alle donne di non-Ashkenazi antenati (18percent).

Le Tavole Myriad valutare efficacemente il rischio per BRCA1 e BRCA2mutations nelle donne con una storia familiare accurata. "Noi havedeveloped", concludono gli autori, "un methodof semplice, veloce ed efficace rilevazione di un gran numero di pazienti ad alto rischio di hereditarybreast/sindrome da carcinoma ovarico in una popolazione mammografia."

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