Studi genetici rivelano nuove cause di obesità grave durante l'infanzia

Aprile 3, 2016 Admin Salute 0 9
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Scienziati in Cambridge hanno scoperto che la perdita di un segmento chiave di DNA può portare ad obesità infantile severa. Questo è il primo studio a dimostrare che questo tipo di alterazione genetica può causare obesità. I risultati sono pubblicati 6 dicembre a Nature.

Lo studio, condotto dal Dott Sadaf Farooqi presso l'Università di Cambridge e il dottor Matt Hurles dal Wellcome Trust Sanger Institute, ha esaminato 300 bambini con grave obesità.

Il team scansionato intero genoma di ogni bambino alla ricerca di tipi di mutazioni conosciute come varianti del numero di copie (CNV). CNVs sono grossi pezzi di DNA sia duplicato o cancellato dai nostri geni. Gli scienziati ritengono che questo tipo di mutazione può svolgere un ruolo importante nelle malattie genetiche.




Cercando CNV che erano uniche in bambini con grave obesità, a fronte di oltre 7.000 controlli (volontari apparentemente sani dal Wellcome Trust Caso Controllo Consortium 2), hanno scoperto che alcune parti del genoma mancavano in alcuni pazienti con grave obesità.

Secondo il Dr Farooqi: "Abbiamo scoperto che una parte del cromosoma 16 può essere cancellato in alcune famiglie, e che le persone con questa delezione hanno obesità grave dalla giovane età.

"I nostri risultati suggeriscono che un particolare gene sul cromosoma 16 chiamato SH2B1 svolge un ruolo chiave nella regolazione del peso e anche nella gestione dei livelli di zucchero nel sangue. Le persone con delezioni che coinvolgono questo gene hanno avuto una forte spinta per mangiare e hanno guadagnato peso molto facilmente."

Dr Matt Hurles aggiunge: ". Questa è la prima prova che copiano varianti numero sono stati collegati ad una condizione metabolica come l'obesità Sono già noti per causare altri disturbi come l'autismo e difficoltà di apprendimento."

I risultati hanno anche implicazioni per la diagnosi di obesità infantile grave, che è a volte stata attribuita erroneamente ad abusi. Alcuni dei bambini e lo studio era stato formalmente posto sul Servizi Sociali 'a rischio' registro sul presupposto che i genitori sono stati deliberatamente sovralimentazione loro figli e provocando la loro obesità grave. Ora sono stati cancellati dal registro.

"Questo studio dimostra che l'obesità grave è un problema medico serio che merita la ricerca scientifica", spiega Farooqi. "Si aggiunge alla crescente peso delle prove che una vasta gamma di varianti genetiche in grado di produrre una forte spinta a mangiare. Ci auguriamo che questo cambierà atteggiamenti e pratiche tra i responsabili professionale per la salute e il benessere dei bambini."

L'obesità è in aumento in tutto il mondo ed è ora riconosciuto come un importante problema di salute pubblica globale. Anche se l'aumento della prevalenza di obesità negli ultimi 30 anni è senza dubbio guidato da fattori ambientali, fattori genetici giocano un ruolo importante nel determinare il motivo per cui alcune persone sono più probabilità di aumentare di peso rispetto ad altri.

Lo studio è stato finanziato dal Wellcome Trust.

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